Jenis pewarisan ataksia Friedreich. Ataksia herediter Friedreich - gejala, pengobatan, dan prognosis

Gejala utama:

Ataksia Friedreich adalah patologi genetik di mana tidak hanya sistem saraf yang terpengaruh, tetapi juga perkembangan gangguan ekstraneural. Penyakit ini dianggap cukup umum - 2-7 orang per 100 ribu populasi hidup dengan diagnosis seperti itu.

Penyakit ini bersifat genetik, terkait dengan mutasi kromosom. Dokter mengidentifikasi beberapa kondisi spesifik untuk perkembangan patologi.

Gejala penyakitnya spesifik - tanda pertama dianggap gangguan berjalan dan kehilangan keseimbangan. Gambaran klinisnya meliputi gangguan bicara, katarak, gangguan pendengaran, dan demensia.

Taruh diagnosis yang benar Hanya ahli saraf yang bisa, berdasarkan hasil pemeriksaan instrumental. Butuh saran ahli dari daerah yang berbeda obat. Perlu dicatat bahwa diagnosis dapat dilakukan pada tahap perkembangan janin intrauterin.

Perawatan sebagian besar bersifat konservatif: terdiri dari minum obat, diet, dan olahraga teratur dari latihan terapeutik. Pembedahan diperlukan dalam kasus kelainan bentuk tulang yang jelas yang mengurangi kualitas hidup.

Etiologi

turun temurun ataksia Friedreich dan terjadi dengan latar belakang konsentrasi yang tidak mencukupi atau pelanggaran struktur protein yang disebut frataxin, yang diproduksi di sitoplasma melalui rute intraseluler.

Fungsi utama zat adalah transfer zat besi dari mitokondria - organel energi sel. Dengan latar belakang proses tertentu, sejumlah besar zat besi terakumulasi - melebihi norma puluhan kali lipat, yang memicu peningkatan jumlah zat pengoksidasi agresif yang merusak vital sel penting.

Tempat tambahan dalam mekanisme perkembangan penyakit ditempati oleh gangguan homeostasis antioksidan - perlindungan sel. tubuh manusia dari spesies oksigen reaktif yang berbahaya.

Ataksia Friedreich hanya dapat diturunkan secara resesif autosomal. Pembawa mutasi kromosom ke-9 adalah 1 dari 120 orang. Patut dicatat bahwa patologi berkembang hanya dalam kasus di mana gen mutan diwarisi dari ibu dan ayah. Perlu dicatat bahwa orang tua hanyalah pembawa kelainan gen, dan mereka sendiri tidak sakit.

Anomali serupa termasuk dalam kelompok ataksia, di mana spesies berikut berada:

• Ataksia Pierre-Marie;
• sindrom Louis-Bar;
• ataksia kortikal - dipicu oleh pelanggaran korteks serebral, yang bertanggung jawab atas gerakan sukarela;
• ataksia vestibular - terkait dengan kerusakan pada alat vestibular, akibatnya di antara tanda-tanda penyakitnya adalah ketidakseimbangan, nistagmus, mual dan muntah, masalah dengan gerakan tertentu.

Gejala

Ataksia Friedreich memiliki sejumlah besar spesifik tanda-tanda klinis, yang biasanya dibagi menjadi beberapa kelompok:

• khas atau neurologis;
• ekstraneural;
• atipikal.

Bentuk khasnya bisa muncul sebelum usia 20 tahun, dan jenis kelamin tidak menjadi faktor penentu. Para ahli dari bidang neurologi mencatat bahwa pada wanita, periode manifestasi gejala pertama terjadi sedikit lebih lambat daripada pada pria.

• gangguan gaya berjalan dan ketidakpastian saat berjalan;
• masalah keseimbangan;
• kelemahan dan kelelahan ekstremitas bawah;
• jatuh tanpa alasan;
• ketidakmampuan untuk melakukan tes lutut-tumit - seseorang tidak dapat menyentuh siku tangan kanannya ke lutut kaki kirinya dan sebaliknya;
• gerakan tangan kabur - tremor pada anggota badan yang terentang dan perubahan tulisan tangan;
• bicara cadel dan lambat;
• penurunan atau hilangnya total refleks tendon kaki (lutut dan Achilles) - dalam beberapa kasus terjadi beberapa tahun sebelum munculnya tanda-tanda lain, kemudian refleks hilang di tangan, khususnya siku-fleksi, siku-ekstensor dan karporadial , dan seiring perkembangan penyakit, ia membentuk arefleksia total;
• penurunan tonus otot;
• gangguan kepekaan yang dalam - dengan mata tertutup, seseorang tidak dapat menentukan arah gerakan tangan atau kaki;
• paresis dan atrofi otot;
• hilangnya keterampilan swalayan secara bertahap;
• inkontinensia atau, sebaliknya, retensi urin;
• gangguan pendengaran;
• kelemahan mental.

Gejala ekstraneural:

• rasa sakit di daerah jantung;
• pelanggaran detak jantung;
• sesak napas yang terjadi baik setelah aktivitas fisik maupun saat istirahat;
• Kaki Friedreich - lengkungan tinggi dicatat, disertai dengan hiperekstensi jari-jari di falang utama dan fleksi di bagian distal;
• kelainan bentuk jari-jari ekstremitas atas dan bawah;
• keterbelakangan seksual;
• munculnya tanda-tanda;
• penambahan berat badan;
• pada pria, fitur feminin dicatat dalam penampilan;
• di antara wanita.

Ataksia Friedreich atipikal diamati pada individu dengan mutasi kecil pada kromosom ke-9. Bentuk penyakit ini ditandai dengan onset yang lebih lambat - pada 30-50 tahun. Varietas ini dibedakan oleh fakta bahwa tidak ada:

• diabetes;
• paresis;
• gangguan jantung;
• arefleksia;
• ketidakmungkinan swalayan.

Kasus-kasus seperti itu disebut "penyakit Friedreich lanjut" atau "ataksia Friedreich dengan refleks yang diawetkan."

Diagnostik

Terlepas dari kenyataan bahwa patologi memiliki manifestasi klinis yang spesifik dan jelas, dalam beberapa kasus ada masalah dalam menegakkan diagnosis yang benar.

Ini terutama benar dalam situasi di mana tanda-tanda pertama penyakit adalah gejala ekstraneural - pasien secara keliru diamati oleh ahli jantung atau ahli ortopedi untuk jangka waktu yang lama dan menjalani prosedur diagnostik yang tidak berguna.

Dasar diagnosis adalah pemeriksaan instrumental, namun prosedurnya harus didahului dengan kegiatan yang dilakukan langsung oleh ahli saraf:

• mempelajari riwayat penyakit keluarga;
• pengenalan dengan riwayat hidup pasien;
• penilaian refleks dan penampilan anggota badan;
• pengukuran frekuensi detak jantung;
• survei terperinci - untuk menetapkan pertama kali kejadian dan menentukan tingkat keparahan gambaran klinis.

Prosedur instrumental berikut adalah yang paling informatif:

• MRI tulang belakang dan otak;
• pemeriksaan neurofisiologis;
• CT dan USG;
• stimulasi magnetik transkranial;
• elektroneurografi;
• elektromiografi;

Studi laboratorium adalah kepentingan sekunder dan terbatas pada tes darah biokimia.

Ataksia Friedreich membutuhkan konsultasi tambahan profesional seperti:

• ahli jantung;
• ahli endokrin;
• ahli ortopedi;
• dokter mata.

Bukan tempat terakhir dalam proses diagnosis ditempati oleh konseling genetik medis dan diagnostik DNA kompleks. Manipulasi dilakukan pada sampel darah pasien, orang tua, saudara kandung.

Perjalanan penyakit dapat dideteksi bahkan pada tahap kehamilan - ataksia keluarga Friedreich pada janin terdeteksi selama tes DNA dari vili korionik, yang dilakukan pada usia kehamilan 8-12 minggu atau dengan memeriksa cairan ketuban pada usia 16- 24 minggu kehamilan.

Perlu dicatat bahwa ataksia Friedreich harus dibedakan dari penyakit seperti itu:

• myelosis yang digerakkan oleh kabel;
• neoplasma otak kecil;
• sindrom Louis-Bar;
• defisiensi vitamin E yang diturunkan;
• penyakit Krabbe;

Perlakuan

Terapi yang dimulai tepat waktu memungkinkan untuk:

• menghentikan perkembangan proses patologis;
• mencegah perkembangan komplikasi;
• mempertahankan gaya hidup aktif untuk waktu yang lama.

Perawatan medis didasarkan pada penerimaan simultan obat metabolik dari kelompok berikut:

• kofaktor reaksi enzimatik energik;
• stimulan aktivitas rantai pernapasan mitokondria;
• antioksidan.

Selain itu, mereka meresepkan:

• zat nootropik;
• obat untuk meningkatkan proses metabolisme di otot jantung;
• pelindung saraf;
• kompleks multivitamin.

Terapi olahraga sangat penting - latihan terapi konstan, yang disusun secara individual, akan membantu:

• mengembalikan koordinasi dan kekuatan otot;
• mempertahankan aktivitas fisik;
• menghilangkan rasa sakit.

Perawatan melibatkan mengikuti diet hemat, yang intinya adalah membatasi asupan karbohidrat, karena kelebihannya dapat memicu kejengkelan gejala.

Intervensi bedah hanya diindikasikan dalam kasus di mana seseorang telah mengalami kelainan bentuk tulang.

Kemungkinan Komplikasi

Kurangnya terapi dapat menyebabkan komplikasi yang mengancam jiwa. Di antara konsekuensinya, perlu disorot:

• aksesi infeksi;
• disabilitas;

Pencegahan dan prognosis

Ataksia Friedreich adalah penyakit yang disebabkan oleh mutasi gen, sehingga tidak mungkin untuk menghindari perkembangannya. Untuk mengetahui apakah seorang anak akan lahir dengan patologi serupa, pasangan yang sudah menikah pada tahap perencanaan kehamilan perlu berkonsultasi dengan ahli genetika dan lulus tes DNA.

Berkat teknologi terbaru untuk diagnosis mutasi kromosom prenatal, pembawa gen patologis memiliki kesempatan untuk memiliki keturunan yang sehat.

Adapun prognosisnya, hasilnya tidak menguntungkan. Ataksia Friedreich menyebabkan kematian sekitar 20 tahun setelah kemunculan pertama. gejala klinis. Rata-rata, setiap pasien kedua dengan diagnosis serupa tidak hidup hingga 35 tahun.

Patut dicatat bahwa pada wanita prognosisnya lebih baik - dalam 100% kasus mereka berhasil hidup lebih dari 20 tahun sejak timbulnya patologi, sedangkan pada pria angkanya hanya 63%.

Dengan tidak adanya diabetes dan masalah jantung, orang dapat hidup sampai usia lanjut - hingga 70-80 tahun.

Apakah semuanya benar dalam artikel dengan titik medis penglihatan?

Jawab hanya jika Anda memiliki pengetahuan medis yang terbukti

Ataksia Friedreich adalah patologi genetik di mana tidak hanya sistem saraf yang terpengaruh, tetapi juga perkembangan gangguan ekstraneural. Penyakit ini dianggap cukup umum - 2-7 orang per 100 ribu populasi hidup dengan diagnosis seperti itu.

• Etiologi
• Gejala
• Diagnostik
• Perlakuan
• Kemungkinan Komplikasi
• Pencegahan dan prognosis

Penyakit ini bersifat genetik, terkait dengan mutasi kromosom. Dokter mengidentifikasi beberapa kondisi spesifik untuk perkembangan patologi.

Gejala penyakitnya spesifik - tanda pertama dianggap gangguan berjalan dan kehilangan keseimbangan. Gambaran klinisnya meliputi gangguan bicara, katarak, gangguan pendengaran, dan demensia.

Hanya ahli saraf yang dapat membuat diagnosis yang benar berdasarkan hasil pemeriksaan instrumental. Konsultasi para ahli dari berbagai bidang kedokteran diperlukan. Perlu dicatat bahwa diagnosis dapat dilakukan pada tahap perkembangan janin intrauterin.

Perawatan sebagian besar bersifat konservatif: terdiri dari minum obat, diet, dan olahraga teratur dari latihan terapeutik. Pembedahan diperlukan dalam kasus kelainan bentuk tulang yang jelas yang mengurangi kualitas hidup.

Etiologi

Ataksia Friedreich herediter terjadi dengan latar belakang konsentrasi yang tidak mencukupi atau pelanggaran struktur protein yang disebut frataxin, yang diproduksi di sitoplasma melalui rute intraseluler.

Fungsi utama zat adalah transfer zat besi dari mitokondria - organel energi sel. Dengan latar belakang proses tertentu, sejumlah besar zat besi terakumulasi - melebihi norma puluhan kali, yang memicu peningkatan jumlah zat pengoksidasi agresif yang merusak sel-sel vital.

Tempat tambahan dalam mekanisme perkembangan penyakit ditempati oleh gangguan homeostasis antioksidan - perlindungan sel manusia dari bentuk oksigen aktif yang berbahaya.

Ataksia Friedreich hanya dapat diturunkan secara resesif autosomal. Pembawa mutasi kromosom ke-9 adalah 1 dari 120 orang. Patut dicatat bahwa patologi berkembang hanya dalam kasus di mana gen mutan diwarisi dari ibu dan ayah. Perlu dicatat bahwa orang tua hanyalah pembawa kelainan gen, dan mereka sendiri tidak sakit.

Anomali serupa termasuk dalam kelompok ataksia, di mana spesies berikut berada:

• Ataksia Pierre-Marie;
• ataksia serebelar;
• sindrom Louis-Bar;
• ataksia kortikal - dipicu oleh pelanggaran korteks serebral, yang bertanggung jawab atas gerakan sukarela;
• ataksia vestibular - terkait dengan kerusakan pada alat vestibular, akibatnya di antara tanda-tanda penyakitnya adalah ketidakseimbangan, nistagmus, mual dan muntah, masalah dengan gerakan tertentu.

Gejala

Ataksia Friedreich memiliki sejumlah besar tanda klinis spesifik, yang biasanya dibagi menjadi beberapa kelompok:

• khas atau neurologis;
• ekstraneural;
• atipikal.

Bentuk khasnya bisa muncul sebelum usia 20 tahun, dan jenis kelamin tidak menjadi faktor penentu. Para ahli dari bidang neurologi mencatat bahwa pada wanita, periode manifestasi gejala pertama terjadi sedikit lebih lambat daripada pada pria.

• gangguan gaya berjalan dan ketidakpastian saat berjalan;
• masalah keseimbangan;
• kelemahan dan kelelahan ekstremitas bawah;
• jatuh tanpa alasan;
• ketidakmampuan untuk melakukan tes lutut-tumit - seseorang tidak dapat menyentuh siku tangan kanannya ke lutut kaki kirinya dan sebaliknya;
• gerakan tangan kabur - tremor pada anggota badan yang terentang dan perubahan tulisan tangan;
• bicara cadel dan lambat;


• penurunan atau hilangnya total refleks tendon kaki (lutut dan Achilles) - dalam beberapa kasus terjadi beberapa tahun sebelum munculnya tanda-tanda lain, kemudian refleks hilang di tangan, khususnya siku-fleksi, siku-ekstensor dan karporadial , dan seiring perkembangan penyakit, ia membentuk arefleksia total;
• penurunan tonus otot;
• gangguan kepekaan yang dalam - dengan mata tertutup, seseorang tidak dapat menentukan arah gerakan tangan atau kaki;
• paresis dan atrofi otot;
• hilangnya keterampilan swalayan secara bertahap;
• inkontinensia atau, sebaliknya, retensi urin;
• nistagmus;
• gangguan pendengaran;
• katarak;
• kelemahan mental.

Gejala ekstraneural:

• rasa sakit di daerah jantung;
• pelanggaran detak jantung;
• sesak napas yang terjadi baik setelah aktivitas fisik maupun saat istirahat;
• Kaki Friedreich - lengkungan tinggi dicatat, disertai dengan hiperekstensi jari-jari di falang utama dan fleksi di bagian distal;
• kifoskoliosis;
• kaki pengkor;
• kelainan bentuk jari-jari ekstremitas atas dan bawah;
• keterbelakangan seksual;
• munculnya tanda-tanda diabetes;
• penambahan berat badan;
• hipogonadisme pada pria - fitur wanita dicatat dalam penampilan;
• disfungsi ovarium pada wanita.

Ataksia Friedreich atipikal diamati pada individu dengan mutasi kecil pada kromosom ke-9. Bentuk penyakit ini ditandai dengan onset yang lebih lambat - pada 30-50 tahun. Varietas ini dibedakan oleh fakta bahwa tidak ada:

• diabetes;
• paresis;
• gangguan jantung;
• arefleksia;
• ketidakmungkinan swalayan.

Kasus-kasus seperti itu disebut "penyakit Friedreich lanjut" atau "ataksia Friedreich dengan refleks yang diawetkan."

Diagnostik

Terlepas dari kenyataan bahwa patologi memiliki manifestasi klinis yang spesifik dan jelas, dalam beberapa kasus ada masalah dalam menegakkan diagnosis yang benar.

Ini terutama benar dalam situasi di mana tanda-tanda pertama penyakit adalah gejala ekstraneural - pasien secara keliru diamati oleh ahli jantung atau ahli ortopedi untuk jangka waktu yang lama dan menjalani prosedur diagnostik yang tidak berguna.

Dasar diagnosis adalah pemeriksaan instrumental, namun prosedurnya harus didahului dengan kegiatan yang dilakukan langsung oleh ahli saraf:

• mempelajari riwayat penyakit keluarga;
• pengenalan dengan riwayat hidup pasien;
• penilaian refleks dan penampilan anggota badan;
• pengukuran detak jantung;
• survei terperinci - untuk menetapkan pertama kali kejadian dan menentukan tingkat keparahan gambaran klinis.

Prosedur instrumental berikut adalah yang paling informatif:

• MRI tulang belakang dan otak;
• pemeriksaan neurofisiologis;
• CT dan USG;
• stimulasi magnetik transkranial;
• elektroneurografi;
• elektromiografi;

Studi laboratorium adalah kepentingan sekunder dan terbatas pada tes darah biokimia.

Dengan ataksia Friedreich, konsultasi tambahan dari spesialis tersebut diperlukan:

• ahli jantung;
• ahli endokrin;
• ahli ortopedi;
• dokter mata.

Bukan tempat terakhir dalam proses diagnosis ditempati oleh konseling genetik medis dan diagnostik DNA kompleks. Manipulasi dilakukan pada sampel darah pasien, orang tua, saudara kandung.

Perjalanan penyakit dapat dideteksi bahkan pada tahap kehamilan - ataksia keluarga Friedreich pada janin terdeteksi selama tes DNA dari vili korionik, yang dilakukan pada usia kehamilan 8-12 minggu atau dengan memeriksa cairan ketuban pada usia 16- 24 minggu kehamilan.

Perlu dicatat bahwa ataksia Friedreich harus dibedakan dari penyakit seperti itu:

• myelosis yang digerakkan oleh kabel;
• neoplasma otak kecil;
• neurosifilis;
• penyakit Niemann-Pick;
• sindrom Louis-Bar;
• defisiensi vitamin E yang diturunkan;
• penyakit Krabbe;
• sklerosis ganda.

Perlakuan

Terapi yang dimulai tepat waktu memungkinkan untuk:

• menghentikan perkembangan proses patologis;
• mencegah perkembangan komplikasi;
• mempertahankan gaya hidup aktif untuk waktu yang lama.

Perawatan obat didasarkan pada pemberian simultan obat metabolik dari kelompok berikut:

• kofaktor reaksi enzimatik energik;
• stimulator aktivitas rantai pernapasan mitokondria;
• antioksidan.

Selain itu, mereka meresepkan:

• zat nootropik;
• obat untuk meningkatkan proses metabolisme di otot jantung;
• pelindung saraf;
• kompleks multivitamin.

Terapi olahraga sangat penting - latihan terapi konstan, yang disusun secara individual, akan membantu:

• mengembalikan koordinasi dan kekuatan otot;
• mempertahankan aktivitas fisik;
• menghilangkan rasa sakit.

Perawatan melibatkan mengikuti diet hemat, yang intinya adalah membatasi asupan karbohidrat, karena kelebihannya dapat memicu kejengkelan gejala.

Intervensi bedah hanya diindikasikan dalam kasus di mana seseorang telah mengalami kelainan bentuk tulang.

Kemungkinan Komplikasi

Kurangnya terapi dapat menyebabkan komplikasi yang mengancam jiwa. Di antara konsekuensinya, perlu disorot:

• gagal paru dan jantung;
• aksesi infeksi;
• disabilitas;
• kegagalan pernapasan.

Penyebab

Pelanggaran sintesis frataxin menyebabkan akumulasi zat besi yang berlebihan dan kerusakan sel saraf.

Penyakit ini resesif autosomal. Ini berarti bahwa perkembangan penyakit terjadi jika ayah dan ibu adalah pembawa gen patologis. Mutasi terletak di lengan panjang kromosom ke-9, akibatnya sintesis protein frataxin terganggu. Hal ini menyebabkan peningkatan kandungan zat besi di dalam mitokondria. Konsentrasi zat besi yang tinggi berkontribusi pada pembentukan radikal bebas yang merusak struktur sel. Sel-sel sistem saraf (terutama kolom posterior dan lateral) adalah yang paling sensitif terhadap kerusakan. sumsum tulang belakang, saluran tulang belakang, serat sensorik saraf tepi), miokardiosit, aparatus -insular pankreas, sel batang dan kerucut retina, sel-sel sistem kerangka.

Bergantung pada tingkat keparahan cacat genetik, bisa ada bentuk penyakit "klasik" (dengan mutasi yang jelas) dan sindrom atipikal yang relatif jinak.

Gejala

Sebelum munculnya diagnosa DNA manifestasi klinis Ataksia Friedreich hanya dijelaskan dalam bentuk yang disebut "klasik". Setelah pengenalan analisis DNA, menjadi jelas bagi para ilmuwan bahwa prevalensi sebenarnya dari penyakit ini jauh lebih tinggi daripada yang diperkirakan sebelumnya. Dihapus, bentuk atipikal mulai dibedakan.

Ataksia Friedreich yang khas

Penyakit ini sering muncul dengan gangguan gaya berjalan dan keseimbangan, sementara pasien tidak stabil dalam posisi Romberg.

Dimulai pada usia 10-20 tahun. Penyakit ini ditandai dengan perkembangan yang stabil dan peningkatan gejala. Wanita hidup agak lebih lama, meskipun mereka tunduk pada patologi ini atas dasar kesetaraan dengan pria. Manifestasi neurologis berikut dari penyakit ini dibedakan:

• Gangguan berjalan dan keseimbangan: pada awalnya ada ketidakpastian saat berjalan, lebih terasa saat senja dan malam hari. Terhuyung-huyung, tersandung ketika berjalan dan bahkan jatuh tanpa motivasi secara bertahap bergabung. Pasien tidak stabil dalam posisi Romberg, tidak dapat melakukan tes lutut-tumit (menyentuh lutut yang berlawanan dengan siku);
• Pelanggaran koordinasi pada tangan, yang disertai dengan miss saat tes jari-hidung, tremor pada tangan yang terulur, gangguan tulisan tangan;


• Bicara cadel, atau disartria;
• Salah satu yang paling gejala awal adalah penurunan (atau hilangnya) refleks tendon dari ekstremitas bawah: lutut dan Achilles. Terkadang tanda ini muncul beberapa tahun sebelum timbulnya gangguan neurologis lainnya. Dengan perkembangan penyakit, refleks hilang dan tungkai atas: fleksi-ulnaris, ekstensor-ulnaris, karporadial. Arefleksia total berkembang;
• Pelanggaran sensitivitas dalam: perasaan getaran dan otot sendi. Dengan mata tertutup, gangguan pada posisi Romberg meningkat, pasien tidak dapat menentukan arah gerakan pasif anggota badan (misalnya, dengan mata pasien tertutup, dokter melenturkan atau meluruskan jari atau kaki. Pasien dengan ataksia Friedreich tidak dapat menentukan jari mana yang diambil dokter dan ke arah mana gerakannya?
• Penurunan tonus otot;
• Pada stadium lanjut, paresis (kelemahan) dan atrofi otot berkembang. Kelemahan meluas dari ekstremitas bawah ke ekstremitas atas. Keterampilan swalayan secara bertahap hilang;
• Kemungkinan disfungsi organ panggul(inkontinensia atau retensi urin);
• Terkadang gejala kerusakan otak bergabung: nistagmus (kelopak mata gemetar), gangguan pendengaran, kelemahan mental, atrofi saraf optik.

Manifestasi penyakit ekstraneural:

• Kardiomiopati (hipertrofik atau dilatasi) - disertai nyeri pada jantung, palpitasi, gangguan irama jantung, sesak napas. Terkadang pasien awalnya beralih ke ahli jantung hanya karena alasan ini, karena tidak ada gejala lain dari penyakit Friedreich. Perkembangan kardiomiopati menyebabkan gagal jantung, dari mana pasien meninggal;


• Kelainan bentuk tulang - kemungkinan kyphoscoliosis, kelainan bentuk jari tangan dan kaki, kaki pengkor. Karakteristiknya adalah "kaki Friedreich" - lengkungan tinggi dengan hiperekstensi jari di falang utama dan fleksi di distal;
• Manifestasi endokrin - diabetes mellitus, obesitas, keterbelakangan seksual (infantilisme), disfungsi ovarium;
• Katarak.

Kebanyakan pasien memiliki banyak gejala di atas. Biasanya, sedikit lebih dari 20 tahun berlalu dari saat manifestasi awal ataksia hingga kematian. Penyebab kematian adalah gagal paru atau jantung, komplikasi infeksi terkait.

Bentuk atipikal

Mereka berkembang pada orang dengan mutasi kecil pada kromosom ke-9. Ditandai dengan lebih banyak usia lanjut timbulnya penyakit - pada 3-5 dekade kehidupan. Jalan dan prognosis untuk hidup lebih menguntungkan daripada dengan bentuk "klasik" dari ataksia Friedreich.

Dalam bentuk atipikal, tidak ada arefleksia, kardiomiopati, dan diabetes mellitus. Paresis tidak berkembang, kemampuan swalayan tetap untuk waktu yang lama. Kasus-kasus seperti itu dijelaskan dengan nama "penyakit Friedreich yang terlambat", "penyakit Friedreich dengan refleks yang diawetkan".

Diagnostik

Diagnosis yang akurat ditegakkan dengan melakukan reaksi berantai polimerase.

Untuk mengkonfirmasi diagnosis ataksia Friedreich, dokter memperhitungkan jenis pewarisan autosomal resesif, onset pada masa remaja atau remaja, kombinasi ataksia dengan arefleksia, gangguan sensitivitas dalam, kelemahan dan atrofi otot-otot kaki dan lengan, kelainan bentuk tulang, kelainan endokrin dan kardiomiopati.

Dari metode diagnostik tambahan yang digunakan:

• MRI (magnetic resonance imaging) - bahkan pada tahap awal terdeteksi atrofi difus sumsum tulang belakang, sedikit kemudian adalah mungkin untuk mengungkapkan atrofi otak kecil;
• electroneuromyography - penurunan moderat dalam potensial aksi di sepanjang serat motorik terdeteksi, penurunan potensial aksi yang diucapkan (hingga menghilang sepenuhnya) di sepanjang konduktor sensitif;
• EKG, ultrasound jantung, tes stres - untuk diagnosis kerusakan jantung;
• tes darah untuk gula dan penilaian toleransi glukosa - untuk mendeteksi diabetes mellitus laten;
• rontgen tulang belakang;
• untuk mengkonfirmasi diagnosis secara andal, diagnostik DNA digunakan - sampel darah mengalami reaksi berantai polimerase dan adanya mutasi terdeteksi.

Hari ini, berkat teknologi baru, itu menjadi mungkin diagnosis prenatal mutasi kromosom, termasuk ataksia Friedreich, yang memungkinkan pembawa gen patologis memiliki keturunan yang sehat.

Perlakuan

Sampai saat ini, pengobatan penyakit ini hanya bersifat simptomatis. Ahli genetika molekuler sedang bekerja untuk mengembangkan obat yang akan "menghilangkan" mutasi atau konsekuensi biokimiawinya.
Di antara obat yang digunakan:

• antioksidan - vitamin E dan A, untuk tujuan yang sama (serta memperkuat) multivitamin digunakan;
• analog sintetis koenzim Q10 - (noben) untuk "memperlambat" proses degenerasi pada sistem saraf dan menghentikan perkembangan kardiomiopati;
• nootropics - piracetam, aminalon, encephabol, serebrolisin, sitokrom C, picamilon, semax, ginkgo biloba;
• metabolit - cocarboxylase, riboxin, mildronate, cytoflavin;
• toksin botulinum - dengan kelenturan otot.

Koreksi bedah deformitas kaki dan tulang belakang dilakukan. Pada saat yang sama, diabetes mellitus dan kardiomiopati dirawat oleh ahli endokrin dan ahli jantung. Katarak ditangani dengan pembedahan oleh dokter spesialis mata.
Terapi latihan dan pemijatan diperlukan bagi pasien untuk mempertahankan aktivitas motorik dan kekuatan otot. Kadang-kadang fisioterapi memungkinkan lama menghilangkan rasa sakit pada otot tanpa menggunakan obat pereda nyeri.

Program pendidikan neurologi, ceramah oleh Dr. med. Kotova A. S. dengan topik "Ataxia Friedreich"

Tanda-tanda penyakit

Gejala utama ataksia Friedreich adalah gaya berjalan pasien yang tidak stabil. Dia berjalan dengan canggung, meletakkan kakinya lebar-lebar dan menyimpang dari tengah ke samping. Ketika penyakit berkembang, tangan, serta otot-otot dada dan wajah, terpengaruh oleh gangguan koordinasi. Ekspresi wajah berubah, bicara melambat, menjadi tersentak-sentak. Refleks tendon dan periosteal berkurang atau hilang (pertama pada kaki, kemudian menyebar ke lengan mungkin). Pendengaran sering terganggu. skoliosis berkembang.

Penyebab penyakit

Jenis ataksia ini bersifat herediter, kronis, progresif. Itu milik ataksia spinocerebellar, yang merupakan sekelompok penyakit dengan gejala serupa yang disebabkan oleh kerusakan pada otak kecil, batang otak, sumsum tulang belakang dan saraf tulang belakang, yang sering mengganggu diagnosis yang benar. Namun, di antara ataksia serebelar, penyakit Friedreich dibedakan dengan adanya bentuk resesif, sedangkan jenis lain ditularkan secara autosomal dominan. Artinya, anak yang sakit lahir dari pasangan di mana orang tuanya adalah pembawa patogen, tetapi secara klinis sehat.

Ataksia ini dimanifestasikan oleh degenerasi gabungan dari kolom lateral dan posterior sumsum tulang belakang, yang disebabkan oleh anomali enzim-kimiawi yang tidak dapat dijelaskan, diwariskan. Ketika penyakit mempengaruhi bundel Gaulle, sel-sel pilar Clark dan jalur spinocerebellar posterior.

"Riwayat kesehatan"

Penyakit Friedreich diisolasi menjadi bentuk independen lebih dari 100 tahun yang lalu oleh profesor kedokteran Jerman N. Friedreich. Sejak tahun 1860-an, penyakit ini telah dipelajari secara aktif. Setelah saran dibuat pada tahun 1982 bahwa gangguan mitokondria adalah penyebab ataksia ini. Akibatnya, alih-alih nama yang diterima secara umum "ataksia Friedreich", istilah "penyakit Friedreich" diusulkan sebagai lebih akurat mencerminkan banyaknya manifestasi penyakit - baik neurologis maupun ekstraneural.

Gejala neurologis

Jika pasien mengalami ataksia Friedreich, gejala yang paling sering diperhatikan pertama kali adalah kecanggungan dan ketidakpastian saat berjalan, khususnya dalam gelap, terhuyung-huyung, tersandung. Kemudian gejala ini bergabung dengan diskoordinasi ekstremitas atas, kelemahan otot-otot kaki. Pada awal penyakit, perubahan tulisan tangan, disartria mungkin terjadi, dalam ucapan ada karakter ledakan, staccato.

Penghambatan refleks (tendon dan periosteal) dapat dicatat baik selama manifestasi gejala lain, dan jauh sebelum mereka. Dengan perkembangan ataksia, arefleksia total biasanya dapat diamati. Juga gejala penting adalah gejala Babinski, hipotensi otot, kemudian otot-otot kaki menjadi lebih lemah, atrofi.

Manifestasi ekstraneural dan gejala ataksia lainnya

Penyakit Friedreich ditandai dengan kelainan bentuk tulang. Pasien rentan terhadap skoliosis, kyphoscoliosis, kelainan bentuk jari tangan dan kaki. Yang disebut kaki Friedreich (atau kaki Friedreich) adalah ciri penyakit ataksia Friedreich. Foto-foto kaki seperti itu memberikan pemahaman yang jelas bahwa kelainan bentuk seperti itu tidak khas untuk tubuh yang sehat: jari-jari ditekuk di falang utama dan ditekuk di sendi interphalangeal dengan lengkungan kaki cekung yang tinggi. Perubahan yang sama dapat terjadi dengan kuas.

Juga, pasien rentan terhadap penyakit endokrin: mereka sering memiliki gangguan seperti diabetes mellitus, disfungsi ovarium, infantilisme, hipogonadisme, dll. Dari sisi organ penglihatan, katarak mungkin terjadi.

Jika ataksia Friedreich didiagnosis, maka dalam 90 persen kasus itu akan disertai dengan kerusakan jantung, perkembangan kardiomiopati progresif, terutama hipertrofik. Pasien mengeluh nyeri pada daerah jantung, jantung berdebar-debar, sesak nafas saat aktivitas fisik dll. Pada hampir 50 persen pasien, kardiomiopati menyebabkan kematian.

Pada tahap akhir penyakit, pasien mengalami amiotrofi, paresis, gangguan sensitivitas tangan. Gangguan pendengaran, atrofi saraf optik, nistagmus mungkin terjadi, kadang-kadang fungsi organ panggul terganggu dan pasien menderita retensi urin atau, sebaliknya, inkontinensia urin. Seiring waktu, pasien kehilangan kemampuan untuk berjalan dan melayani diri sendiri tanpa bantuan. Namun, kelumpuhan akibat semua jenis ataksia, termasuk penyakit Friedreich, tidak dicatat.

Adapun demensia, dengan penyakit seperti ataksia serebelar Friedreich, belum ada data pasti tentangnya: demensia terjadi pada orang dewasa, dijelaskan, tetapi pada anak-anak sangat jarang, seperti keterbelakangan mental.

Komplikasi ataksia

Ataksia Friedreich herediter dalam banyak kasus diperumit oleh gagal jantung kronis, serta semua jenis gagal pernapasan. Selain itu, pasien memiliki risiko penyakit infeksi berulang yang sangat tinggi.

Kriteria untuk diagnosis ataksia Friedreich

Kriteria diagnostik utama untuk penyakit ini ditunjukkan dengan cukup jelas:

• pewarisan penyakit terjadi secara resesif;
• Penyakit ini dimulai sebelum usia 25 tahun, lebih sering pada masa kanak-kanak;
• ataksia progresif;
• arefleksia tendon, kelemahan dan atrofi otot-otot kaki, dan kemudian tangan;
• hilangnya kepekaan yang dalam, pertama pada ekstremitas bawah, kemudian pada ekstremitas atas;
• pidato kabur;
• kelainan bentuk tulang;
• gangguan endokrin;
• kardiomiopati;
• katarak;
• atrofi tulang belakang.

Dalam hal ini, diagnostik DNA mengkonfirmasi keberadaan gen yang rusak.

Menegakkan diagnosis

Ketika datang ke penyakit seperti ataksia Friedreich, diagnosis harus mencakup anamnesis, melakukan pemeriksaan lengkap. pemeriksaan kesehatan dan memeriksa riwayat kesehatan pasien dan keluarganya. Perhatian khusus selama pemeriksaan diberikan pada masalah dengan sistem saraf, khususnya keseimbangan yang buruk, ketika gaya berjalan dan statika anak diperiksa, tidak adanya refleks dan sensasi pada persendian. Pasien tidak dapat menyentuh lutut yang berlawanan dengan siku, melewatkan tes jari-hidung, dan mungkin menderita tremor dengan tangan terentang.

Saat melakukan penelitian laboratorium ada pelanggaran metabolisme asam amino.

Elektroensefalogram otak dengan ataksia Friedreich menunjukkan aktivitas delta dan theta difus, dan pengurangan ritme alfa. Elektromiografi mengungkapkan lesi demielinasi aksonal pada serat sensorik saraf perifer.

Pengujian genetik dilakukan untuk mendeteksi gen yang rusak. Dengan bantuan diagnostik DNA, kemungkinan mewarisi patogen oleh anak-anak lain dalam keluarga ditetapkan. Diagnostik DNA komprehensif untuk seluruh keluarga juga dapat dilakukan. Dalam beberapa kasus, tes DNA prenatal diperlukan.

Saat mendiagnosis dan di masa depan setelah diagnosis, pasien perlu secara teratur melakukan sinar X kepala, tulang belakang, dada. Jika perlu, pencitraan resonansi terkomputasi dan magnetik ditentukan. Pada MRI otak, dalam hal ini, atrofi batang sumsum tulang belakang dan otak dapat dilihat, divisi atas vermis serebelar. Pemeriksaan dengan bantuan EKG dan EchoEG juga diperlukan.

Perbedaan diagnosa

Saat membuat diagnosis, perlu untuk membedakan penyakit Friedreich dari multiple sclerosis, amyotrofi saraf, paraplegia familial dan jenis ataksia lainnya, terutama penyakit Louis-Bar, ataksia paling umum kedua. Penyakit Louis-Bar, atau telangiectasia, juga dimulai pada masa kanak-kanak dan berbeda secara klinis dari penyakit Friedreich dengan adanya dilatasi ekstensif pembuluh darah kecil dan tidak adanya anomali tulang.

Perlu juga membedakan penyakit dari sindrom Bassen-Kornzweig dan ataksia yang disebabkan oleh kekurangan vitamin E. Dalam hal ini, ketika mendiagnosis, perlu untuk menentukan kandungan vitamin E dalam darah, ada / tidak adanya akantositosis dan memeriksa spektrum lipidnya.

Selama diagnosis, perlu untuk mengecualikan penyakit metabolik dengan jenis pewarisan autosomal resesif, disertai dengan bentuk lain dari ataksia spinocerebellar.

Perbedaan antara multiple sclerosis dan penyakit Friedreich adalah tidak adanya arefleksia tendon, dengan itu tidak ada hipotensi otot dan amyotrofi. Juga, dengan sklerosis, manifestasi ekstraneural tidak diamati, tidak ada perubahan pada CT dan MRI.

Pengobatan ataksia

Pasien yang didiagnosis dengan ataksia Friedreich harus dirawat oleh ahli saraf. Untuk tingkat yang lebih besar, pengobatan bersifat simtomatik, yang bertujuan untuk memaksimalkan penghapusan manifestasi penyakit. Ini termasuk terapi penguatan umum, termasuk penunjukan persiapan ATP, serebrolisin, vitamin B, dan agen antikolinesterase. Selain itu, dalam pengobatan ataksia ini peran penting mereka memainkan obat-obatan dengan fungsi mempertahankan mitokondria - seperti asam suksinat, riboflavin, vitamin E. Riboxin, cocarboxylase, dll. diresepkan untuk meningkatkan metabolisme miokard.

Perawatan fortifikasi dengan vitamin dilakukan. Perawatan harus diulang secara berkala.

Karena penyebab utama nyeri pada penyakit ini adalah skoliosis progresif, pasien diperlihatkan mengenakan korset ortopedi. Jika korset tidak membantu, serangkaian operasi bedah dilakukan (batang titanium dimasukkan ke dalam tulang belakang untuk mencegah pengembangan lebih lanjut skoliosis).

Prognosis ataksia

Prognosis penyakit seperti itu umumnya tidak menguntungkan. Gangguan neuropsikiatri berkembang perlahan, durasi penyakit sangat bervariasi, tetapi dalam kebanyakan kasus tidak melebihi 20 tahun pada 63% pria (untuk wanita, prognosisnya lebih baik - setelah timbulnya penyakit, hampir 100% hidup lebih lama dari 20 tahun).

Penyebab kematian paling sering adalah insufisiensi jantung dan paru, komplikasi dari penyakit menular. Jika pasien tidak menderita diabetes dan penyakit jantung, hidupnya dapat bertahan hingga tahun-tahun lanjut, tetapi kasus seperti itu cukup jarang terjadi. Namun, karena pengobatan simtomatik kualitas dan harapan hidup pasien dapat meningkat.

Pencegahan

Pencegahan penyakit Friedreich didasarkan pada konseling genetik medis.

Pasien dengan ataksia diperlihatkan kompleks fisioterapi, yang dengannya otot diperkuat, diskoordinasi berkurang. Latihan terutama harus ditujukan untuk melatih keseimbangan dan kekuatan otot. Terapi latihan dan latihan korektif memungkinkan pasien untuk aktif selama mungkin, selain itu, perkembangan kardiomiopati dicegah.

Selain itu, pasien dapat menggunakan AIDS untuk meningkatkan kualitas hidup mereka - tongkat, alat bantu jalan, kereta bayi.

Dalam nutrisi, perlu untuk mengurangi asupan karbohidrat hingga 10 g / kg, agar tidak memicu peningkatan cacat metabolisme energi.

Penting juga untuk menghindari penyakit menular, untuk mencegah cedera dan keracunan.

Satu dari faktor penting pencegahan penyakit adalah dengan mencegah penularan ataksia melalui pewarisan. Jika memungkinkan, kelahiran anak harus dihindari jika keluarga memiliki kasus ataksia Friedreich, serta pernikahan antar kerabat.

Ataksia Friedreich – penyakit keturunan sistem saraf, pewarisan autosomal resesif. Penyakit ini ditandai dengan sindrom kerusakan pada funikulus posterior dan lateral sumsum tulang belakang, lebih sering di segmen lumbosakral, kematian sel-sel pilar Clark dan saluran spinocerebellar dorsal.

pada tahap akhir degenerasi nukleus saraf kranial, nukleus dentate, batang serebelar adalah karakteristik, sel-sel belahan otak agak lebih jarang menderita.

Alasan pengembangan ataksia Friedreich

Perkembangan penyakit ini dikaitkan dengan ketidakseimbangan zat besi intraseluler, konsentrasinya yang tinggi di mitokondria menyebabkan peningkatan radikal bebas yang menghancurkan sel. Ketidakseimbangan terjadi ketika ada kekurangan atau distorsi struktur protein yang disintesis di sitoplasma - frataxin . Protein ini bertanggung jawab untuk pengangkutan zat besi dari mitokondria, dengan akumulasi yang di atas normal, terjadi penurunan zat besi sitotik.

Ini adalah penyebab utama perkembangan ataksia Friedreich, sebagai akibatnya pengkodean gen ferroksidase dan meresapi , yang, seperti frataxin, bertanggung jawab untuk pengangkutan zat besi.
Hal ini menyebabkan akumulasi yang lebih besar di mitokondria. Keturunan disebabkan oleh apa yang disebut gen penyakit Friedreich, mungkin ditemukan di daerah sentomer dari kromosom ke-9 di lokus 9ql3 - q21. Beberapa mungkin terjadi satu gen dari, dan berbagai bentuk penyakit yang disebabkan. Ataksia Friedreich menempati setengah dari kasus ataksia. Tanda-tanda pertama muncul sebelum usia 20, apalagi hingga 30. Ini terjadi sama seringnya pada wanita dan pria, hanya perwakilan ras Negroid yang tidak terkena penyakit ini

Penyakit ini mempengaruhi neuron sistem saraf pusat dan perifer, tetapi obat-obatan tidak memiliki penjelasan, alasan mengapa hanya jalur sumsum tulang belakang yang rusak di sistem saraf. Dalam sistem lain, sel-sel organ yang tidak kalah pentingnya terkena penyakit, ini adalah sel-sel miokard, sel-sel pulau Langerhanz di pankreas, sel-sel retina dan jaringan tulang.

Perjalanan penyakit ini terus-menerus progresif. Jika tidak ada pengobatan yang memadai untuk ataksia Friedreich, durasi penyakit tidak melebihi 20 tahun. Dan setelah mulai memanifestasikan dirinya sebagai kecanggungan dan ketidakpastian saat berjalan, setelah beberapa saat itu benar-benar menghilangkan koordinasi gerakan normal seseorang dan bergerak secara mandiri. Penyakit ini berakhir dengan kematian, dalam kasus yang jarang terjadi, dengan tidak adanya manifestasi seperti penyakit jantung, pasien hidup hingga 70-80 tahun.

Gejala ataksia Friedreich

Gejala pertama penyakit ini adalah tekanan pada Achilles dan refleks lutut. Gejala-gejala ini muncul beberapa tahun sebelum munculnya yang lain, karena manifestasi awal meliputi: penyakit jantung rematik , yang sering diperlakukan sebagai penyakit yang terpisah. Jadi tidak dianggap bahwa ini adalah gejala ataksia Friedreich sebelum timbulnya gangguan neurologis. Terjadi deformitas skeletal bertahap, seperti skoliosis, deformitas jari tangan dan kaki, "Friedreich's foot", di mana ada ekstensi abnormal jari-jari di falang utama, dan kaki memiliki lengkungan cekung yang tinggi.

Ataksia Friedreich dalam bentuk yang diperluas ditandai dengan gangguan neurologis khas ataksia dan total arefleksia . Pelanggaran sensitivitas otot dan getaran sendi, hipotensi otot, gejala Babinsky. Secara bertahap mengembangkan sensitif dan, atrofi dan kelemahan otot-otot kaki.

Manifestasi ekstraneural dimanifestasikan pada 90% pasien, ini adalah lesi jantung, gangguan endokrin , . Sebuah progresif kardiomiopati , itu bisa menjadi hipertrofik dan melebar. Dalam hal ini, ada gejala ataksia Friedreich seperti nyeri di daerah jantung, palpitasi, murmur sistolik,. Ciri penyakit endokrin, seperti diabetes , hipogonadisme , .

Tahap akhir ataksia ditandai amytrofi dan gangguan sensitivitas dalam, hilangnya refleks tendon dan periosteal. Itu meluas ke anggota tubuh bagian atas. Ada disintegrasi fungsi motorik yang dalam, yang menyebabkan seseorang kehilangan kemampuan untuk berjalan dan melayani dirinya sendiri. Mengembangkan kifoskoliosis dengan pembentukan punuk, deformasi tangan. Dari manifestasi ekstraneural, mungkin ada nistagmus, gangguan pendengaran, atrofi saraf optik, disfungsi organ panggul,. Progresif pada tahap selanjutnya dari penyakit ini adalah penyebab kematian pada setengah dari pasien, paling sering karena gangguan pada sistem konduksi jantung. Penyebab langsung kematian juga insufisiensi paru dan komplikasi infeksi.

Diagnosis ataksia Friedreich

CT scan otak, yang tetap menjadi diagnosis utama ataksia pada penyakit ini, tidak efektif, sejumlah perubahan hanya dapat dideteksi pada tahap selanjutnya. Hal ini disebabkan oleh perubahan lokalisasi tulang belakang, sehingga mungkin untuk mendeteksi hanya sedikit atrofi serebelar pada tahap awal dan atrofi hemisfer, perluasan sisterna batang, ventrikel lateral, dan ruang subarachnoid pada kedua hemisfer pada tahap selanjutnya. Diagnosis dini Ataksia Friedreich dihasilkan dengan menggunakan MRI , yang memungkinkan untuk mendeteksi atrofi sumsum tulang belakang, dan pada stadium lanjut, dan atrofi jembatan, otak kecil, dan medula oblongata yang cukup jelas. Pada tahap awal, studi elektrofisiologis perlu dilakukan, dengan studi tersebut, tingkat keparahan kerusakan pada sensitivitas saraf anggota badan ditetapkan.

Untuk diagnosis lengkap latihan tes toleransi glukosa, Pemeriksaan rontgen tulang belakang. Pertama-tama, diagnosis ditujukan untuk menegakkan diagnosis secara akurat dan membedakan penyakit dari orang lain dengan gejala serupa. Misalnya gejala ataksia Friedreich bisa sama dengan ataksia herediter dengan defisiensi, Sindrom Bassen-Kornzweig, penyakit metabolik herediter seperti penyakit Krabbe dan Penyakit Niemann-Pick. Gejala serupa dapat terjadi, dengan pengecualian arefleksia tendon, hipotensi otot, dan manifestasi ekstraneural. Adanya remisi dan perubahan densitas substansi otak, yang diamati pada diagnosis multiple sclerosis, tidak khas untuk ataksia Friedreich.

Untuk membedakan penyakit ini, sejumlah tes laboratorium tambahan juga ditentukan. Tes DNA dan konseling genetik medis, profil lipid darah, analisis apusan darah untuk defisiensi vitamin E dan akantosit. Pengobatan ataksia Friedreich tidak menyebabkan pemulihan penuh, tetapi pencegahan tepat waktu memungkinkan untuk menghindari perkembangan banyak gejala dan komplikasi. Diagnosis ataksia Friedreich menggunakan tes DNA harus diresepkan tidak hanya untuk pasien, tetapi juga untuk kerabat untuk menentukan keturunan penyakit, ini diperlukan untuk pencegahan dan resep terapi pencegahan.

Pengobatan ataksia Friedreich

Untuk memperlambat perkembangan penyakit, obat mitokondria , antioksidan dan obat lain yang mengurangi akumulasi zat besi di mitokondria.

Antioksidan seperti: vitamin A dan E , serta pengganti sintetis koenzim Q 10 - , yang menghambat proses dan perkembangan neurodegeneratif kardiomiopati hipertrofik. Juga ditunjuk 5-hidroksipropana , yang memberikan hasil yang baik, tetapi membutuhkan penelitian lebih lanjut.

Secara umum, pengobatan bersifat simtomatik, harus menghilangkan gejala ataksia Friedreich seperti: diabetes , . Ada juga koreksi bedah kaki dan pengenalan racun botulinum menjadi otot spastik.

Dan fisioterapi - prosedur, yang tanpanya pengobatan ataksia Friedreich paling sering tidak efektif. Olahraga teratur memungkinkan untuk menjaga tubuh dalam kondisi yang baik dan menghilangkan rasa sakit. Pasien membutuhkan adaptasi sosial, karena banyak yang harus hidup dalam keadaan tidak berdaya. Kehilangan penglihatan, kemampuan untuk bergerak secara mandiri, gangguan koordinasi menciptakan gangguan psikologis yang harus dihilangkan dengan bantuan spesialis dan dukungan orang yang dicintai.

penyakit Friedreich (ATAXIA HEREDITARIA) - bentuk paling umum dari ataksia herediter, prevalensinya adalah 2 - 7 per 100.000 penduduk. Jenis pewarisannya adalah resesif autosomal. Gen penyakit Friedreich dipetakan ke wilayah sentomer dari kromosom ke-9 di lokus 9ql3-q21.

Penyakit Friedreich ditandai dengan:
degenerasi kolumna posterior dan lateral medula spinalis (terutama di segmen lumbosakral)
kematian sel-sel pilar Clark dan saluran spinocerebellar dorsal mulai dari mereka
degenerasi nukleus III, V, IX-X, XII pasang saraf kranial, sel Purkinje, nukleus dentatus dan batang serebelar superior (biasanya pada stadium akhir penyakit)
perubahan juga dapat ditemukan di belahan otak

Penyebab ataksia Friedreich
Perkembangan penyakit ini dikaitkan dengan defisiensi atau struktur protein frataxin yang terdistorsi, yang disintesis di dalam sel dalam sitoplasma, fungsinya adalah pengangkutan zat besi dari mitokondria. Mitokondria adalah "stasiun energi sel", akumulasi besi di dalamnya (oksidasi besi adalah mekanisme universal untuk mengangkut oksigen dalam tubuh) dikaitkan dengan aktivitas tinggi proses oksidatif di dalamnya. Dengan peningkatan kandungan zat besi di mitokondria lebih dari 10 kali lipat, total zat besi seluler tetap berada di dalam nilai normal, dan kandungan besi sitosol menurun. Hal ini menyebabkan aktivasi gen yang mengkode enzim pengangkut besi, ferroksidase dan permease. Dengan demikian, ketidakseimbangan zat besi intraseluler semakin diperparah. Konsentrasi zat besi yang tinggi di mitokondria menyebabkan peningkatan jumlah radikal bebas, yang memiliki efek merusak pada sel.

Kriteria diagnosis penyakit Friedreich adalah:
1. jenis pewarisan autosomal resesif
2. debut di masa remaja, lebih jarang di masa remaja
3. ataksia, arefleksia, pelanggaran sensitivitas yang dalam, kelemahan dan atrofi otot-otot kaki, lebih lambat dari tangan
4. gejala ekstraneural:
kelainan bentuk tulang: skoliosis, kaki berlubang ("kaki Friedreich"), kelainan bentuk jari kaki dan tangan, dll.
gangguan endokrin: diabetes mellitus, hipogonadisme, infantilisme, disfungsi ovarium
kardiomiopati (hipertrofi, lebih jarang melebar): perubahan EKG dan EchoCG
katarak
1. atrofi sumsum tulang belakang, divisualisasikan pada pemindaian MRI
2. Diagnostik DNA

Diasumsikan bahwa bentuk klasik dan atipikal penyakit Friedreich dapat disebabkan oleh mutasi yang berbeda (dua atau lebih) dari gen yang sama.

Gejala pertama penyakit ini paling sering terjadi pada periode prapubertas. Mereka dicirikan oleh kombinasi dari:
Manifestasi neurologis yang khas
manifestasi ekstraneural

Manifestasi neurologis

Penyakit ini biasanya memanifestasikan dirinya dengan munculnya kecanggungan, ketidakpastian saat berjalan, terutama dalam gelap, pasien mulai terhuyung-huyung, sering tersandung. Segera, diskoordinasi di tangan, perubahan tulisan tangan, dan kelemahan dalam yoga bergabung dengan ataksia saat berjalan. Sudah di awal penyakit, disartria dapat dicatat.

Lebih awal dan tanda diagnostik diferensial yang penting dari penyakit Friedreich adalah hilangnya refleks tendon dan periosteal.

Penghambatan refleks (terutama Achilles dan refleks lutut) bisa beberapa tahun di depan manifestasi gejala lain dari penyakit dan menjadi yang paling manifestasi awal disfungsi neurologis.

Dalam stadium lanjut penyakit pada pasien dengan arefleksia total biasanya diamati.

Manifestasi neurologis khas penyakit Friedreich adalah pelanggaran sensitivitas dalam (otot artikular dan getaran).

Cukup dini pada pasien dengan pemeriksaan neurologis, gejala Babinski, hipotensi otot, dapat dideteksi.

Seiring perkembangan penyakit, ataksia serebelar dan sensitif, kelemahan dan atrofi otot-otot kaki secara bertahap meningkat.

Tahap akhir penyakit yang sering, amyotrophies dan gangguan sensitivitas mendalam yang meluas ke tangan. Pasien berhenti berjalan secara mandiri dan melayani diri mereka sendiri karena kerusakan fungsi motorik yang dalam.

Dalam beberapa kasus, ada nistagmus, gangguan pendengaran, atrofi saraf optik; dengan perjalanan penyakit yang panjang, ada pelanggaran fungsi organ panggul, demensia.

Manifestasi ekstraneural

Gagal jantung(terjadi pada lebih dari 90% pasien)
Ciri khasnya adalah perkembangan progresif yang khas kardiomiopati.
Kardiomiopati didominasi hipertrofi, tetapi dalam beberapa kasus kardiomiopati dilatasi dapat berkembang. Ada kemungkinan bahwa perubahan jantung pada penyakit Friedreich ini adalah tahapan yang berbeda dari proses yang sama.
Kardiomiopati memanifestasikan dirinya:
sakit di daerah jantung
denyut jantung
sesak nafas saat beraktivitas
murmur sistolik dan gejala lainnya.

Pada lebih dari setengah pasien, kardiomiopati adalah penyebab langsung kematian.

Perubahan yang relevan biasanya terdeteksi:
pada EKG - gangguan ritme, inversi gelombang T, perubahan konduksi
dengan ekokardiografi

Dalam beberapa kasus, gejala klinis dan elektrokardiografi dari kerusakan jantung terkadang mendahului munculnya gangguan neurologis beberapa tahun. Pasien diamati untuk waktu yang lama oleh ahli jantung atau terapis lokal, paling sering dengan diagnosis penyakit jantung rematik.

Deformitas rangka:
skoliosis
"Kaki Friedreich" - lengkung kaki cekung tinggi dengan hiperekstensi jari di falang utama dan fleksi di distal
deformitas jari tangan dan kaki, dll.

Gangguan ini juga bisa muncul jauh sebelum gejala neurologis pertama berkembang.

Gangguan Endokrin:
diabetes
hipogonadisme
infantilisme
disfungsi ovarium

Penyakit Friedreich ditandai dengan perjalanan penyakit yang progresif, durasi penyakit biasanya tidak melebihi 20 tahun.

Penyebab langsung kematian bisa berupa gagal jantung dan paru-paru, komplikasi infeksi.

Metode Tambahan diagnostik

1. pencitraan MR- memungkinkan Anda untuk memvisualisasikan atrofi sumsum tulang belakang pada tahap awal penyakit, dan dengan perjalanan yang lebih lama - atrofi medula oblongata, pons, dan otak kecil yang cukup menonjol.

2. CT scan otak adalah kepentingan yang terbatas (karena lokalisasi tulang belakang dari perubahan morfologi) - ditemukan juga derajat lemah atrofi serebelar, atau tidak ada perubahan.
Hanya pada stadium akhir penyakit CT dapat mendeteksi sejumlah perubahan:
atrofi hemisfer dan vermis serebelar
Ekspansi ventrikel IV, sisterna batang, ventrikel lateral dan ruang subarachnoid dari hemisfer serebral

Namun, tingkat perubahan ini tetap lemah atau sedang bahkan pada pasien yang paling parah. Gambaran CT pada penyakit Friedreich ini memungkinkan untuk digunakan sebagai diagnosis banding dengan bentuk lain, terutama serebelar, bentuk ataksia herediter.

3. Studi elektrofisiologi(Informatif untuk diagnosis penyakit Friedreich)

Karakteristik pola electroneuromyographic dari penyakit ini adalah: dengan tidak adanya atau penurunan yang signifikan dalam amplitudo potensial aksi saraf sensorik ekstremitas, dengan penurunan yang relatif kecil dalam kecepatan konduksi impuls di sepanjang saraf motorik.

Bahkan pada tahap awal penyakit Friedreich, perlu untuk menggunakan elektrokardiografi dan ekokardiografi, memeriksa kadar glukosa darah dengan tes stres toleransi glukosa khusus (untuk menyingkirkan diabetes mellitus), dan juga melakukan pemeriksaan rontgen tulang belakang (karakterisasi deformitas tulang).

Perbedaan diagnosa

Penyakit Friedreich harus dibedakan dari:

ataksia herediter yang disebabkan oleh defisiensi vitamin A E(untuk diagnosis banding, perlu untuk menentukan kandungan vitamin E dalam darah, memeriksa profil lipid darah, apusan darah untuk mengetahui adanya akantositosis)

Sindrom Bassen-Kornzweig

penyakit metabolik diwariskan secara resesif autosomal dan sering ditandai dengan perkembangan ataksia spinocerebellar - Gm 1 dan Gm 2 - gangliosidosis dan galaktosialidosis(studi aktivitas -galactosidase dan hexosaminidase A), penyakit Krabbe (studi enzim galactosylceramidase), versi terlambat Penyakit Niemann-Pick(penentuan kandungan sphingomyelins cairan serebrospinal, pemeriksaan punctata sternal untuk keberadaan sel "berbusa").

sklerosis ganda(Diagnosis banding biasanya tidak menimbulkan kesulitan, karena gejala seperti arefleksia tendon, hipotonia otot, amiotrofi, manifestasi ekstraneural tidak khas untuk multiple sclerosis, dan juga karena tidak adanya remisi dan perubahan fokal pada densitas substansi otak pada CT. dan pencitraan MR pada penyakit Friedreich)

Pengobatan ataksia Friedreich

Tidak ada obat yang mengarah ke pemulihan total.

Persiapan yang disebut seri mitokondria, antioksidan dan senyawa yang membantu mengurangi akumulasi zat besi dalam mitokondria digunakan.

Diantara antioksidan vitamin A dan E banyak digunakan, serta obat idebenone (noben), yang merupakan analog sintetis dari koenzim Q 10. Obat ini memiliki efek antioksidan dan sitoprotektif yang kuat, yang membantu "memperlambat" proses neurodegeneratif. Selain itu, organ target idebenone adalah miokardium, sehingga obat memperlambat perkembangan kardiomiopati hipertrofik.

Pengamatan ahli endokrinologi, koreksi ortopedi kaki (kaki Friedreich) diperlukan.

Ini juga sangat penting fisioterapi dan fisioterapi.

Dalam beberapa kasus, ada operasi kelainan bentuk kaki, pengantar racun botulinum menjadi otot spastik.

Pasien membutuhkan adaptasi sosial.

Pencegahan ataksia Friedreich

Yang paling penting adalah tes DNA pada tahap presimptomatik awal untuk meresepkan terapi pencegahan. Pertama-tama, kerabat pasien diperiksa.

Ataksia adalah hilangnya sebagian atau seluruh koordinasi gerakan sambil mempertahankan kekuatan otot. Biasanya, koordinasi gerakan dicapai melalui aktivitas terkoordinasi dari beberapa departemen sistem saraf pusat. Tetapi dengan kerusakan pada struktur sistem saraf pusat, yang disebabkan oleh sejumlah alasan, penyakit resesif autosomal terjadi, yang ditandai dengan gangguan kemampuan motorik.

Penyebab ataksia mungkin keturunan, stroke serebral atau hipovitaminosis vitamin B12. Salah satu varietas ataksia herediter adalah ataksia Friedreich, yang dikaitkan dengan mutasi kromosom kesembilan dan dimanifestasikan oleh kelainan bentuk tulang. Yang paling khas adalah apa yang disebut kaki Friedreich, ketika jari-jari ditekuk di interphalangeal dan hiperekstensi pada sendi metacarpophalangeal. Pada saat yang sama, kaki memendek, dan lengkungannya naik.

Penyebab

Mengapa ataksia diaktifkan, Friedreich menjelaskan pada tahun 1860: dia menemukan bahwa seorang anak mewarisi gen yang rusak hanya jika kedua orang tuanya adalah pembawanya. Mutasi pada kromosom ke-9 menyebabkan gangguan dalam sintesis protein francaxin dari mitokondria, yang bertanggung jawab untuk transportasi besi. Akibatnya, zat besi tetap berada di mitokondria, dan jumlah radikal bebas di dalam sel meningkat.

Dalam kondisi seperti itu, sel-sel tubuh yang paling aktif rusak, dan ada: karakteristik. Karena neuron, miokardiosit, tulang dan sel visual, serta sel penyintesis insulin terlibat dalam proses patologis, gejala yang dihasilkan juga memengaruhi organ dan sistem yang sesuai.

Pertama-tama, sistem saraf perifer dan pusat menderita, patologi endokrin dan jantung berkembang, penglihatan terganggu, dan tulang berubah bentuk. Perlu dicatat bahwa multimutasi dapat diamati pada gen yang sama, sehingga penyakit ini terjadi dalam beberapa bentuk. Ataksia Friedreich terjadi pada sekitar 50% dari semua kasus ataksia dan biasanya bermanifestasi dalam 20 tahun pertama kehidupan seseorang.

Terkadang awal patologi bergeser beberapa tahun ke depan, tetapi kasus seperti itu sangat jarang terjadi. Baik pria maupun wanita yang orang tuanya adalah pembawa gen FXN, yang mengawasi protein frataxin, berisiko. Perwakilan ras Negroid sama sekali tidak terkena ataksia.

Dengan perkembangan ataksia, kolom lateral dan posterior dan korda spinalis, terutama segmen lumbosakral, terpengaruh. Sel-sel kolom Clark dan serat tulang belakang-serebral posterior secara bertahap mati. Pada stadium lanjut, nukleus saraf tengkorak, pedikel serebelar, dan nukleus dentatus mengalami degradasi. Sel-sel hemisfer serebral juga dapat terpengaruh.

Obat masih belum diketahui apa yang menyebabkan kerusakan pada saluran adduktor dari sumsum tulang belakang. Menggambarkan bagaimana ataksia terjadi, Friedreich juga gagal menjelaskannya. Selain itu, sistem vital lainnya juga diserang - miokardium, sel endokrin pankreas, retina dan struktur tulang.

Penyakit ini tidak pernah hilang dengan sendirinya, dan terus berkembang. Dengan tidak adanya terapi yang memadai dan tepat waktu, pasien hidup tidak lebih dari dua dekade sejak timbulnya ataksia. Dan, jika pada awalnya gejala utama hanya terbatas pada ketidakpastian dan kecanggungan dalam gerakan, serta kesulitan bicara ringan, maka ataksia yang berkembang ditandai dengan hilangnya koordinasi yang hampir lengkap.

Akibatnya, seseorang kehilangan kemampuan untuk bergerak secara mandiri. Dalam kebanyakan kasus, hasil yang fatal tidak dapat dihindari, tetapi ada pengecualian: dengan tidak adanya komplikasi dalam bentuk diabetes mellitus dan penyakit jantung, pasien dapat hidup cukup lama - hingga 75-80 tahun.

Gejala

Perjalanan penyakit dapat dibagi menjadi 3 tahap. Untuk tahap awal ditandai dengan gejala sebagai berikut:

• penurunan fungsi refleks tendon Achilles dan lutut;
• penyakit jantung rematik;
• kelainan bentuk kerangka - kelengkungan tulang belakang, jari tangan dan kaki, pembentukan kaki Friedreich.

Perlu dicatat bahwa munculnya penyakit jantung rematik tidak selalu berarti ataksia, karena dapat terjadi sebagai penyakit independen. Oleh karena itu, gangguan neurologis adalah kriteria diagnostik utama.

Seiring perkembangan penyakit, gejala berikut ditambahkan ke gejala di atas:

• arefleksia total - kurangnya respons terhadap rangsangan;
• penurunan tajam getaran dan sensitivitas otot-sendi;
• hipotonisitas otot - penurunan tingkat ketegangan dan resistensi terhadap gerakan;
• Gejala Babinsky adalah refleks ekstensor patologis kaki, di mana: ibu jari tidak tertekuk karena benturan pada bagian ekstrem sol;
• gangguan gaya berjalan;
• ketidaksesuaian gerakan;
• kelemahan dan atrofi bertahap otot-otot ekstremitas bawah.

Pada tahap kedua, ataksia serebelar juga berkembang, yang ditandai dengan gaya berjalan yang goyah, ketika seseorang merentangkan kakinya lebar-lebar untuk stabilitas yang lebih besar. Jika dia berjalan di sepanjang papan atau garis yang sempit, maka dia berayun kuat ke samping. Ada ketidakstabilan yang signifikan saat menikung, dan kemiripan dengan gaya berjalan orang yang mabuk berat.

Fitur lain ataksia serebelar adalah perubahan tulisan tangan karena pelanggaran keterampilan motorik halus- huruf menjadi besar, berbeda dalam ukuran dan sapuan. Fungsi bicara juga terganggu, kehilangan kelancaran dan kontinuitasnya. Orang tersebut mengucapkan kata-kata dengan sangat jelas, menekankan setiap suku kata.

Saat ataksia Friedreich berkembang, tremor, atau gemetar pada batang tubuh dan kepala, dapat terjadi, termasuk gerakan yang tidak disengaja. bola mata. Gerakan berirama bagian tubuh menyebabkan kontraksi otot, sementara mereka ditandai dengan frekuensi tinggi dan amplitudo kecil.

9 dari 10 pasien mengembangkan patologi endokrin dan jantung, serta katarak. Pasien dengan ataksia Friedreich berkembang dengan frekuensi yang berbeda:

• kardiomiopati - hipertrofi dan dilatasi;
• diabetes;
• hipogonadisme pada pria;
• disfungsi ovarium pada wanita;
• infantilisme - perlambatan perkembangan fisik dan mental.

Gabungan deformitas kyphosis + scoliosis adalah salah satu gejala ataksia dan dapat terjadi bentuk parah

Dengan munculnya kardiomiopati, pasien khawatir sesak napas, jantung berdebar, nyeri dada, batuk-batuk, kulit pucat, kaki bengkak, lelah dan pusing hingga pingsan.

Untuk yang ketiga panggung terakhir ataksia ditandai dengan amytrofi - kerugian progresif massa otot. Otot melemah dan berhenti menjalankan fungsinya. Ada gangguan sensitivitas dalam, refleks tendon dan periosteal dari ekstremitas bawah dan atas menghilang.

Karena gangguan aktivitas motorik tubuh, seseorang tidak lagi dapat berjalan dan melayani dirinya sendiri. Deformitas tulang meningkat - tulang belakang ditekuk oleh jenis kyphoscoliosis dengan kemiringan yang kuat dan pembentukan punuk. Penurunan pendengaran dan penglihatan saraf optik atrofi), fungsi organ panggul terganggu, dan demensia dapat berkembang.

Karena kardiomiopati progresif, sebagian besar pasien meninggal, dan sering menyebabkan kematian. gagal napas, komplikasi setelah infeksi yang ditransfer.

Diagnostik

Perlu dicatat bahwa dengan munculnya diagnostik DNA, menjadi mungkin untuk mengidentifikasi tidak hanya bentuk standar ataksia Friedreich, tetapi juga bentuk atipikalnya. Apalagi jumlah kasus ternyata jauh lebih tinggi dari yang diperkirakan sebelumnya.

Beberapa pasien yang mewarisi gen bermutasi memiliki mutasi kecil. Jadi Gambaran klinis sedikit berbeda dari biasanya. Sebagai contoh, umur rata-rata timbulnya penyakit atipikal jatuh pada interval 30 hingga 50 tahun, dan itu berlangsung jauh lebih mudah.

Banyak komplikasi karakteristik ataksia klasik tidak ada. Ini termasuk hilangnya refleks, kardiomiopati, dan diabetes mellitus. Sensitivitas juga tetap pada tingkat yang cukup level tinggi dan kualitas hidup pasien jauh lebih tinggi.

Berkat kemajuan dalam pengobatan modern, sekarang dimungkinkan untuk melakukan tes prenatal untuk mutasi kromosom. Hal ini memungkinkan pembawa gen yang bermutasi mengandalkan keturunan yang sehat.

Untuk diagnosis, pencitraan resonansi magnetik digunakan, yang menunjukkan atrofi sumsum tulang belakang. Computed tomography dalam kasus ini tidak cukup informatif, dan hanya dapat berguna pada tahap selanjutnya dari ataksia.

MRI yang dilakukan dengan ataksia yang berkembang akan menunjukkan atrofi pons serebelar dan medula oblongata. pada tahap awal di tanpa kegagalan elektromiografi diresepkan untuk menentukan tingkat kerusakan pada ujung saraf anggota badan.

Selain MRI atau CT, perbedaan diagnosa termasuk metode berikut:

• rontgen tulang belakang;
• EKG dan ultrasound jantung;
• tes glukosa latihan;
• analisis biokimia darah;
• darah untuk kandungan vitamin E dan akantosit ( sel darah mencirikan patologi hati);
• Diagnostik DNA dilakukan dengan metode reaksi berantai polimerase untuk mendeteksi adanya mutasi.

Tes darah yang komprehensif diperlukan untuk mengidentifikasi kemungkinan patologi gangguan metabolisme dan homeostasis

Beberapa penyakit memiliki gejala yang sama, jadi Anda harus melaluinya pemeriksaan penuh. Ini akan mengecualikan patologi seperti multiple sclerosis, sindrom Bassen-Kornzweig, serta penyakit Krabbe dan Niemann-Pick. Selain itu, dengan ataksia Friedreich tidak ada remisi, dan kepadatan medula tidak berubah, yang khas untuk multiple sclerosis.

Perlakuan

Terapi ataksia hanya bersifat simtomatik dan tidak mengarah pada penyembuhan total. Namun, tindakan terapeutik dapat mencegah terjadinya gejala parah dan komplikasi.

Saat ini, ahli genetika terus mengembangkan obat yang dapat menghilangkan mutasi gen dan konsekuensi biokimia. Yang paling efektif di antara obat-obatan yang digunakan adalah obat-obatan dari seri mitokondria, antioksidan dan kelat, yang mengurangi konsentrasi zat besi di mitokondria.

Koenzim Q10 untuk ataksia diresepkan dalam dosis tinggi - ini kondisi yang diperlukan terapi

Kompleks obat yang digunakan meliputi:

• stimulator transpor elektron dalam rantai pernapasan - koenzim Q10, suksinat (zat yang diperoleh selama pemrosesan amber);
• koenzim reaksi enzimatik metabolisme energi - nikotinamida (elemen paling penting dalam pengobatan ataksia), riboflavin, tiamin, asam lipoat, biotin, karnitin;
• antioksidan - vitamin E (tokoferol), Idebenone;
• obat untuk mengurangi asidosis laktat - Dimephosphone;
• nootropics - Piracetam, Cerebrolysin, Picamilon, Semax, dll .;
• obat untuk normalisasi metabolisme - Riboxin, Mildronate, Cytoflavin;
• penghambat reseptor beta-adrenergik;
• relaksan otot - Sirdalud, Baclofen.

Toksin botulinum dapat diresepkan untuk kejang otot. Bahkan tanpa aktivitas motorik sama sekali, terapi botulinum dapat mengurangi hipertonisitas otot, menghilangkan rasa sakit dan meringankan kondisi pasien.

Di antara antioksidan, para ahli mencatat pentingnya Idebenone, analog buatan koenzim Q10, terutama dalam pengobatan pasien dengan kardiomiopati, karena organ target Idebenone adalah miokardium jantung

Idebenone melindungi sel dari kerusakan akibat zat besi dengan "mengumpulkan" Radikal bebas tanpa mengurangi aktivitas aconitase. Efek penggunaan obat ini juga berlaku absen total dalam sel protein frataxin.

Untuk memilih obat yang diperlukan untuk pasien tertentu, dokter berfokus pada hasil tes darah sitokimia.

Penelitian ilmiah berlanjut hari ini, pencarian efektif senyawa obat tidak berhenti. Diyakini bahwa perlu untuk menemukan kombinasi elemen yang dapat meningkatkan retensi dan pertumbuhan protein frataxin dalam sel. Penciptaan obat semacam itu bisa menjadi terobosan dalam pengobatan ataksia Friedreich dan komplikasinya.

Semua pasien dengan diagnosis ataksia Friedreich dianjurkan diet rendah karbohidrat sesuai dengan jenis diet No. 9. Juga ditunjuk fisioterapi, pijat, parafin dan aplikasi ozocerite, serta memakai sepatu ortopedi dengan punggung tinggi.

Jika ada kontraktur parah dan retraksi tendon Achilles, dimungkinkan untuk melakukan intervensi bedah– diseksi tendon dengan plasti berikutnya, termasuk penggunaan cangkok. Perawatan bedah juga dapat dilakukan pada skoliosis parah, yang sangat membantu meningkatkan fungsi paru-paru, membantu menjaga keseimbangan, dan memperpanjang usia pasien.

Dengan kelenturan otot, dokter mungkin meresepkan prosedur elektroforesis dengan relaksan otot, dengan paresis - stimulasi listrik

Gangguan koordinasi diobati menggunakan metode modern stabilografi komputer menggunakan umpan balik visual. Penganalisis komputer mencatat dan menganalisis lintasan pusat tekanan yang diberikan pasien pada permukaan penyangga saat ia dalam posisi tegak.

Garis pergerakan ditetapkan dalam bentuk stabilogram dan memperhitungkan faktor temporal dan spasial. Artinya, sebenarnya ada rekaman getaran tubuh, dan penilaian kemampuan seseorang untuk menjaga stabilitas. Metode stabilografi komputer memungkinkan untuk berhasil melakukan diagnosis dan pengobatan gangguan koordinasi.

Dengan penyakit seperti ataksia, aktivitas fisik secara teratur penting untuk menjaga tubuh dalam kondisi yang baik dan mengurangi intensitas sindrom nyeri. Harus diingat bahwa adaptasi sosial sangat penting untuk semua pasien, karena banyak dari mereka ditakdirkan untuk hidup, bergantung pada orang lain. Bantuan kerabat dalam hal ini sulit ditaksir terlalu tinggi. Hanya mereka yang bisa membantu masalah psikologi yang pasti terjadi pada pasien dengan ataksia.