Ataksija – tai liga, pasireiškianti judesių nekoordinavimu, sutrikusia motorika, šiek tiek sumažėjusia galūnių jėga. Viena iš tipų yra Friedreicho šeiminė ataksija, labiausiai paplitusi forma paveldima ataksija. Tai pasireiškia 2–7 žmonėms iš 100 000.

Ši liga dažniausiai prasideda vaikystė, 1 ar 2 gyvenimo dešimtmetyje (nors pasitaiko atvejų, kai nustatoma po 20 metų). Paprastai ataksija paveikia kelis šeimos narius – brolius, seseris, dažniausiai ji pasireiškia giminingų santuokų šeimose. Simptomai atsiranda nepastebimai, liga progresuoja lėtai, trunka dešimtmečius ir be jo medicininė priežiūra sukelia didelį diskomfortą.

Ligos požymiai

Pagrindinis Friedreicho ataksijos simptomas yra netvirta paciento eisena. Jis vaikšto nepatogiai, plačiai ištiesia kojas ir siūbuoja nuo centro į šonus. Ligai progresuojant, atsiranda rankų ir raumenų koordinacijos problemų. krūtinė ir veidai. Keičiasi veido išraiškos, kalba sulėtėja ir tampa trūkčiojanti. Sumažėja arba išnyksta sausgyslių ir periostealiniai refleksai (iš pradžių ant kojų, vėliau galbūt plinta į rankas). Klausa dažnai susilpnėja. Skoliozė progresuoja.

Ligos priežastys

Šio tipo ataksija yra paveldima, lėtinė ir progresuojanti. Priklauso spinocerebellar ataksijai, kuri yra ligų, kurių simptomai yra panašūs, grupei, kurią sukelia smegenėlių, smegenų kamieno, nugaros smegenys ir stuburo nervus, kurie dažnai trukdo nustatyti teisingą diagnozę. Tačiau tarp smegenėlių ataksijų Friedreicho liga išsiskiria recesyvine forma, o kiti tipai perduodami autosominiu dominuojančiu būdu. Tai yra, sergantis vaikas gimsta porai, kurios tėvai yra ligos sukėlėjo nešiotojai, bet yra kliniškai sveiki.

Ši ataksija pasireiškia kombinuota nugaros smegenų šoninių ir užpakalinių stulpelių degeneracija, kurią sukelia nežinomo pobūdžio fermentinis-cheminis anomalijos, paveldimas. Liga pažeidžia Golio raiščius, Clarko stulpelio ląsteles ir užpakalinį nugaros smegenų taką.

"Atvejo istorija"

Ją į savarankišką formą daugiau nei prieš 100 metų išskyrė vokiečių medicinos profesorius N. Friedreichas. Liga buvo aktyviai tiriama nuo 1860 m. Po to, kai 1982 m. buvo pasiūlyta, kad šios ataksijos priežastis buvo mitochondrijų sutrikimai. Dėl to vietoj visuotinai priimto pavadinimo „Friedreicho ataksija“ buvo pasiūlytas terminas „Friedreicho liga“, kuris tiksliau atspindi ligų – tiek neurologinių, tiek išorinių – pasireiškimų įvairovę.

Neurologiniai simptomai

Jei pacientas serga Friedreicho ataksija, simptomai, kurie dažniausiai pastebimi pirmiausia, yra nepatogumas ir netikrumas vaikštant, ypač tamsoje, stulbinimas ir suklupimas. Tada šį simptomą lydi viršutinių galūnių koordinacijos sutrikimas ir kojų raumenų silpnumas. Ligos pradžioje galimi rašysenos pakitimai ir kalbai būdingas sprogimas ir staccato.

Refleksų (sausgyslių ir periosto) slopinimas gali būti stebimas tiek kitų simptomų atsiradimo metu, tiek gerokai prieš juos. Kai ataksija progresuoja, paprastai galima pastebėti visišką arefleksiją. Babinskio simptomas taip pat yra svarbus simptomas, kojų raumenys tampa silpnesni ir atrofuojasi.

Išorinės apraiškos ir kiti ataksijos simptomai

Friedreicho ligai būdingi skeleto deformacijos. Pacientai yra jautrūs skoliozei, kifoskoliozei, rankų ir kojų pirštų deformacijoms. Vadinamoji Friedreicho pėda (arba Friedreicho pėda) yra Friedreicho ataksijos ligos požymis. Panašių pėdų nuotraukos leidžia aiškiai suprasti, kad tokia deformacija nėra būdinga sveikas kūnas: kojų pirštai yra hiperištempti prie pagrindinių pirštakaulių ir sulenkti tarpfalanginiuose sąnariuose su aukštu įgaubtu pėdos skliautu. Tas pats pokytis gali atsirasti ir su šepečiais.

Pacientai taip pat yra jautrūs dažniems sutrikimams, tokiems kaip cukrinis diabetas, kiaušidžių disfunkcija, infantilizmas, hipogonadizmas ir kt. Iš regos organų galimos kataraktos.

Jei Friedreicho ataksija, tada 90 procentų atvejų ją lydės širdies pažeidimas ir progresuojančios kardiomiopatijos, daugiausia hipertrofinės, išsivystymas. Pacientai skundžiasi skausmais širdies srityje, širdies plakimu, dusuliu, kai fizinis aktyvumas tt Beveik 50 procentų pacientų kardiomiopatija tampa mirties priežastimi.

Vėlyvoje ligos stadijoje pacientams pasireiškia amiotrofija, parezė, sutrinka rankų jautrumas. Galimas klausos praradimas, atrofija regos nervai, nistagmas, kartais sutrinka funkcijos dubens organai o pacientas kenčia nuo šlapimo susilaikymo arba, atvirkščiai, nelaikymo. Laikui bėgant pacientai praranda galimybę vaikščioti ir rūpintis savimi be pagalbos. Tačiau paralyžius, atsirandantis dėl bet kokios rūšies ataksijos, įskaitant Friedreicho ligą, nebuvo pastebėtas.

Kalbant apie demenciją, su tokia liga kaip smegenėlių ataksija Friedreicho, tikslių duomenų apie tai kol kas nėra: demencija pasireiškia suaugusiems, ji aprašyta, tačiau vaikams ji itin reta, kaip ir protinis atsilikimas.

Ataksijos komplikacijos

Paveldima Friedreicho ataksija daugeliu atvejų komplikuojasi lėtiniu širdies nepakankamumu, taip pat visų tipų kvėpavimo nepakankamumas. Be to, pacientams yra labai didelė pasikartojimo rizika infekcinės ligos.

Friedreicho ataksijos diagnozavimo kriterijai

Gana aiškiai nurodyti pagrindiniai ligos diagnostikos kriterijai:

• ligos paveldėjimas vyksta pagal recesyvinį požymį;
• liga prasideda iki 25 metų amžiaus, dažniau – vaikystėje;
• progresuojanti ataksija;
• sausgyslių arefleksija, kojų, o vėliau ir rankų silpnumas;
• pirmiausia prarandamas gilus jautrumas apatinės galūnės, tada viršutiniai;
• neaiški kalba;
• skeleto deformacijos;
• endokrininiai sutrikimai;
• kardiomiopatija;
• katarakta;

Šiuo atveju DNR diagnostika patvirtina sugedusio geno buvimą.

Diagnozės nustatymas

Kalbant apie ligą, tokią kaip Friedreicho ataksija, diagnozė turėtų apimti anamnezės rinkimą ir išsamų tyrimą. medicininė apžiūra ir paciento bei šeimos ligos istorijos peržiūra. Ypatingas dėmesys Apžiūros metu daugiausia dėmesio skiriama nervų sistemos problemoms, ypač blogai pusiausvyrai, kai tiriama vaiko eisena ir statika, refleksų ir pojūčių nebuvimas sąnariuose. Pacientas negali alkūne paliesti priešingo kelio, praleidžia pirštų į nosį testą, jį gali kamuoti drebulys ištiestomis rankomis.

Kai diriguoja laboratoriniai tyrimai yra aminorūgščių metabolizmo pažeidimas.

Smegenų elektroencefalograma esant Friedreicho ataksijai atskleidžia difuzinį delta ir teta aktyvumą ir alfa ritmo sumažėjimą. Elektromiografija atskleidžia aksoninius demielinizuojančius jutimo skaidulų pažeidimus periferiniai nervai.

Genetiniai tyrimai atliekami siekiant nustatyti defektuotą geną. Taikant DNR diagnostiką, nustatoma galimybė ligos sukėlėją paveldėti kitiems šeimos vaikams. Išsamią DNR diagnostiką galima atlikti ir visai šeimai. Kai kuriais atvejais būtina prenatalinė DNR diagnozė.

Kai diagnozuojama, o vėliau ir po diagnozės, pacientas turi reguliariai daryti rentgeno spinduliai galva, stuburas, krūtinė. Jei reikia, skiriama kompiuterinė tomografija ir magnetinio rezonanso tomografija. Šiuo atveju smegenų MRT gali parodyti nugaros smegenų ir smegenų kamienų atrofiją, viršutinės sekcijos smegenėlių vermis. Taip pat būtinas tyrimas su EKG ir EchoEG.

Diferencinė diagnostika

Diagnozuojant Friedreicho ligą būtina atskirti nuo išsėtinės sklerozės, nervinės amiotrofijos, šeiminės paraplegijos ir kitų ataksijos rūšių, pirmiausia Louis-Bar ligos, antros pagal dažnumą ataksijos. Louis-Bar liga, arba telangiektazija, taip pat prasideda vaikystėje ir kliniškai skiriasi nuo Friedreicho ligos, kai labai išsiplėtę maži kraujagyslės ir nesant skeleto anomalijų.

Taip pat būtina atskirti ligą nuo Bassen-Kornzweig sindromo ir vitamino E trūkumo sukeltos ataksijos Šiuo atveju diagnostikos metu būtina nustatyti vitamino E kiekį kraujyje, akantocitozės buvimą/nebuvimą ir ištirti jo lipidus. spektras.

Diagnozuojant būtina išskirti medžiagų apykaitos ligas su autosominiu recesyviniu paveldėjimo tipu, kartu su kitomis spinocerebellar ataksijos formomis.

Skirtumas tarp išsėtinės sklerozės ir Friedreicho ligos yra sausgyslių arefleksijos nebuvimas, nėra raumenų hipotonijos ar amiotrofijos. Taip pat, sergant skleroze, nepastebimi ekstraneuraliniai pasireiškimai, KT ir MRT pokyčių nėra.

Ataksijos gydymas

Pacientus, kuriems diagnozuota Friedreicho ataksija, turėtų gydyti neurologas. Daugiausia siekiama maksimaliai palengvinti ligos apraiškas. Tai apima bendrą stiprinimo terapiją, įskaitant ATP vaistų, cerebrolizino, B grupės vitaminų, taip pat anticholinesterazės vaistų skyrimą. Be to, gydant šią ataksiją svarbus vaidmuo jie vartoja vaistus, turinčius mitochondrijų palaikymo funkciją – tokius kaip gintaro rūgštis, riboflavinas, vitaminas E. Miokardo metabolizmui pagerinti skiriami riboksinai, kokarboksilazės ir kt.

Atliekamas bendras stiprinamasis gydymas vitaminais. Gydymas turi būti kartojamas periodiškai.

Kadangi pagrindinė skausmo priežastis sergant šia liga yra progresuojanti skoliozė, pacientams patariama nešioti ortopedinį korsetą. Jei korsetas nepadeda, atliekama eilė chirurginių operacijų (į stuburą įdedami titano strypai, tolesnė plėtra skoliozė).

Ataksijos prognozė

Tokių ligų prognozė paprastai yra nepalanki. Neuropsichiatriniai sutrikimai progresuoja lėtai, ligos trukmė labai įvairi, tačiau dažniausiai 63 proc. vyrų neviršija 20 metų (moterims prognozė palankesnė – prasidėjus ligai beveik 100 proc. gyvena ilgiau nei 20 proc. metų).

Mirties priežastys dažniausiai – širdies ir plaučių nepakankamumas, infekcinių ligų komplikacijos. Jei pacientas neserga diabetu ir širdies ligomis, jo gyvenimas gali nusitęsti iki senatvės, tačiau tokie atvejai gana reti. Tačiau dėl simptominis gydymas gali pailgėti pacientų kokybė ir gyvenimo trukmė.

Prevencija

Friedreicho ligos profilaktika pagrįsta medicinine genetine konsultacija.

Sergantiems ataksija skiriamas fizinės terapijos kompleksas, kurio dėka stiprinami raumenys, sumažėja koordinacijos sutrikimas. Pratimai pirmiausia turėtų būti sutelkti į treniruočių pusiausvyrą ir raumenų jėgą. Mankštos terapija ir korekciniai pratimai leidžia pacientams būti kuo aktyvesniems ilgą laiką Be to, tokiu atveju užkertamas kelias kardiomiopatijos vystymuisi.

Be to, pacientai gali naudoti pagalbinės priemonės pagerinti savo gyvenimo kokybę – lazdelės, vaikštynės, vežimėliai.

Dietoje būtina sumažinti angliavandenių suvartojimą iki 10 g/kg, kad neišprovokuotų energijos apykaitos defekto padidėjimo.

Taip pat būtina vengti infekcinių ligų, vengti traumų ir apsinuodijimo.

Vienas iš svarbius veiksnius ligos prevencija yra užkirsti kelią ataksijos paveldėjimui. Jei įmanoma, turėtumėte vengti vaikų gimimo, jei šeimoje buvo Friedreicho ataksijos atvejų, taip pat santuokos tarp giminaičių.

Genetinė liga, susijusi su sutrikusiu geležies transportavimu iš mitochondrijų ir pasireiškianti pirminiu centrinės ir periferinės nervų sistemos ląstelių, kardiomiocitų, kasos β ląstelių, kaulinio audinio ir tinklainės ląstelių pažeidimu. Friedreicho ataksija diagnozuojama naudojant galvos ir nugaros smegenų MRT, neurofiziologinius tyrimus ir genetinę diagnostiką. Be to, atliekama EKG, širdies ultragarsas ir tyrimas hormonų lygis, stuburo rentgenografija. Friedreicho ataksija gydoma medžiagų apykaitos ir simptominiai vaistai, dieta, reguliari mankštos terapija. Chirurginis gydymas naudojami kaulų deformacijoms šalinti.

TLK-10

G11.1 Ankstyva smegenėlių ataksija

Bendra informacija

Friedreicho ataksiją 1860 m. aprašė vokiečių gydytojas, kurio vardas ši liga tebesitęsia. Friedreicho ataksija priklauso ataksijų grupei, kuriai taip pat priklauso smegenėlių ataksija, Pierre-Marie ataksija, Louis-Bar sindromas, žievės ir vestibuliarinė ataksija. Šioje grupėje Friedreicho ataksija yra dažniausia liga. Jo paplitimas visame pasaulyje yra 2-7 atvejai 100 tūkstančių gyventojų. Negroidų rasės atstovams Friedreicho ataksija nepastebėta.

Friedreicho ataksiją lydi ne tik nervų sistemos pažeidimai, bet ir išoriniai sutrikimai. Patologiniai pokyčiai atsiranda širdyje, regos organuose, endokrininėje sistemoje ir raumenų ir kaulų sistemoje. Dėl šios priežasties Friedreicho ataksija domina specialistus įvairiose srityse medicina: neurologija, kardiologija, oftalmologija, endokrinologija, ortopedija ir traumatologija.

Friedreicho ataksijos priežastys

Friedreicho ataksija yra genetinė liga, susijusi su 9 chromosomos mutacija, dėl kurios atsiranda frataksino baltymo nepakankamumas arba nepakankamumas. Šis baltymas yra atsakingas už geležies transportavimą iš mitochondrijų. Jo funkcijos pažeidimas veda prie kaupimosi didelis kiekis geležies mitochondrijose ir padidinti laisvųjų radikalų ląstelės viduje. Pastarieji turi žalingą poveikį ląstelei. Šiuo atveju kenčia aktyviausios kūno ląstelės: neuronai ( nervų ląstelės), miokardocitai (širdies raumens ląstelės), insuliną sintezuojančios β – kasos ląstelės, tinklainės receptorių ląstelės (lazdelės ir kūgiai) ir kaulų ląstelės. Pažeidus šias ląsteles, išsivysto simptomai, būdingi Friedreicho ataksijai periferinėje ir centrinėje nervų sistemoje, cukrinis diabetas, kardiomiopatija, regos sutrikimai ir kaulų deformacijos.

Friedreicho ataksija paveldima autosominiu recesyviniu būdu. Kai kuriais duomenimis, ją sukeliančios genų mutacijos nešiotojas yra 1 žmogus iš 120. Tačiau Fredreicho ataksija išsivysto tik tuomet, jei žmogus paveldi iškreiptą geną ir iš tėvo, ir iš motinos. Be to, jo tėvai yra tik nešiotojai genetinis sutrikimas ir jie patys neserga Fredreicho ataksija.

Friedreicho ataksijos simptomai

Paprastai Friedreicho ataksija pradeda pasireikšti per pirmuosius du gyvenimo dešimtmečius. Kur kas retesniais atvejais ligos požymiai pasireiškia trečią ar ketvirtą dekadą. Friedreicho ataksija dažniausiai išsivysto iki 25 metų amžiaus. Jis prasideda nuo neurologinių sutrikimų ir pasižymi nuolatiniu progresavimu patologinis procesas su jo klinikinių apraiškų pasunkėjimu.

Friedreicho ataksija prasideda sutrikus vaikščiojimui ir pusiausvyrai. Per šį laikotarpį pacientai pastebi nestabilumą ir netikrumą vaikščiodami. Jų eisena tampa nepatogi, lydima dažnų suklupimų ir kritimų. Tada atsiranda koordinacijos trūkumas judant rankas, atsiranda rankų drebulys ir su tuo susiję rašysenos pokyčiai. Palaipsniui atsiranda silpnumas kojose, kalbos sutrikimas (dizartrija) ir klausos praradimas (klausos praradimas). Friedreicho ataksija sergančių pacientų kalba tampa lėta ir neaiški.

Neurologinėje Friedreicho ataksijos būsenoje pastebimas smegenėlių ir jutiminis ataksijos pobūdis. Pacientas yra nestabilus Rombergo padėtyje, negali atlikti kulno-kelio tyrimo, o darydamas piršto-nosies testą praleidžia. Tyrimo rezultatai pablogėja, kai atliekama užmerktomis akimis, nes regėjimas iš dalies kompensuoja koordinacijos trūkumą. Ankstyvas Friedreicho ataksijos požymis yra Achilo ir Achilo išnykimas kelio refleksai. Būdingas Babinskio simptomo buvimas – didžiojo piršto pratęsimas, kai sudirginamas išorinis pado kraštas. Kartais didžiojo piršto pratęsimą lydi vėduokliškas likusių pirštų nukrypimas. Babinskio simptomas rodo piramidinio kelio pažeidimą, kuris yra atsakingas už motorinė veikla.

Progresuojant Friedreicho ataksijai, pastebima visiška arefleksija – visų periostealinių ir sausgyslių refleksų nebuvimas, gilaus jautrumo (jautrumo vibracijai ir sąnarių-raumenų pojūčio) sutrikimas, sumažėjęs raumenų tonusas, silpnumas (parezė) ir atrofiniai kūno pokyčiai. distalinių (esančių toliau nuo kūno) apatinių galūnių dalių raumenys. Vėlyvoje Friedreicho ataksijos stadijoje parezė, raumenų hipotonija ir atrofija tęsiasi iki viršutinės galūnės. Tuo pačiu metu pacientai praranda galimybę rūpintis savimi. Galimi dubens sutrikimai ir demencijos (demencijos) atsiradimas. Kai kuriais atvejais Friedreicho ataksiją lydi klausos praradimas, nistagmas ir regos nervo atrofija.

Nuo ekstraneurinio klinikiniai simptomai, kuri pasireiškia Friedreicho ataksija, 90% atvejų yra širdies raumens pažeidimas – kardiomiopatija, sukelianti aritmiją (ekstrasistolija, paroksizminė tachikardija, prieširdžių virpėjimas) ir širdies nepakankamumą. Friedreicho ataksija pasižymi ir įvairiomis kaulų deformacijomis. Tipiškiausia yra „Friedreicho pėda“, turinti pernelyg aukštą ir įgaubtą lanką, sulenktas distalines pirštakaulius ir ištiesintas pagrindines pirštakaules. Taip pat pastebima skoliozė, šleivapėdystė, rankų ir kojų pirštų deformacijos. Iš išorės endokrininė sistema Friedreicho ataksiją dažnai lydi cukrinis diabetas, infantilizmas, hipogonadizmas ir kiaušidžių funkcijos sutrikimas. Kai kuriais atvejais pacientams, sergantiems Friedreicho ataksija, yra katarakta.

Friedreicho ataksijos diagnozė

Ligą diagnozuoti sunkiausia tais atvejais, kai Friedreicho ataksija prasideda nuo išorinių apraiškų. Tuo pačiu metu kai kuriuos pacientus keletą metų stebi kardiologas dėl širdies ligų arba ortopedas dėl skoliozės. Tik su plėtra neurologiniai simptomai jie eina konsultacijai pas neurologą.

Pagrindiniai metodai instrumentinė diagnostika Friedreicho ataksija yra magnetinio rezonanso tomografija ir neurofiziologiniai tyrimai. Smegenų MRT atskleidžia atrofiniai procesai pailgosiose smegenyse ir tiltuose, smegenėlių atrofija. Stuburo magnetinio rezonanso tomografija rodo stuburo smegenų skersmens sumažėjimą ir jos atrofinius pokyčius. Diagnozuojant Friedreicho ataksiją, smegenų kompiuterinė tomografija nėra pakankamai informatyvi. Su jo pagalba būdingus pokyčius galima vizualizuoti tik vėlyvieji etapai ligų. Ankstyvąją Friedreicho ataksiją lydi tik nedidelės smegenėlių atrofijos KT požymiai.

Laidumo takų tyrimas atliekamas naudojant transkranijinę magnetinę stimuliaciją, periferinių nervų tyrimas – elektroneurografija ir elektromiografija. Šiuo atveju Friedreicho ataksija pasižymi nedideliu veikimo potencialo sumažėjimu, kai jis vykdomas išilgai motorinių nervų, kartu su dideliu (iki visiško išnykimo) laidumo per jutimo skaidulas sumažėjimu.

Dėl išorinių apraiškų Fredreicho ataksija reikalauja papildomų tyrimųširdies ir kraujagyslių, endokrininės ir raumenų ir kaulų sistemos. Tuo tikslu atliekama kardiologo, ortopedo, oftalmologo ir endokrinologo konsultacija; cukraus kiekio kraujyje analizė ir gliukozės tolerancijos testas, hormonų tyrimas; EKG, streso testai, išsėtinė sklerozė.

Friedreicho ataksijos gydymas

Tinkamas ir reguliarus Friedreicho ataksijos gydymas leidžia sustabdyti ligos progresavimą, išvengti komplikacijų ir ilgą laiką išlaikyti paciento galimybes gyventi aktyvų gyvenimo būdą. Paprastai Friedreicho ataksija gydoma tuo pačiu metu skiriant medžiagų apykaitos vaistus, priklausančius 3 įvairios grupės: energetinių fermentų reakcijų kofaktoriai, aktyvumo stimuliatoriai kvėpavimo grandinė mitochondrijos ir antioksidantai.

Be to, nuo Friedreicho ataksijos skiriami vaistai, gerinantys medžiagų apykaitos procesus širdies raumenyje (tiamino pirofosfatas, inozinas, trimetazidinas, 5-hidroksiprofanas ir kt.), nootropai ir neuroprotektoriai (gama-aminosviesto rūgštis, piracetamas, meklofenoksatas, piritinolis) multivitaminai. Jei reikia, į pažeistus raumenis suleidžiamas botulino toksinas, chirurginės operacijos kaulų deformacijų korekcijai.

Fizinė terapija yra labai svarbi pacientams, sergantiems Friedreicho ataksija. Reguliari mankštos terapija, skirta lavinti koordinaciją ir raumenų jėgą, leidžia palaikyti motorinę veiklą ir malšinti atsirandantį skausmą. Kadangi Friedreicho ataksiją lydi energijos apykaitos pažeidimas, pacientams, sergantiems šia liga, reikia apriboti angliavandenių suvartojimą iš maisto, kurių perteklius gali išprovokuoti medžiagų apykaitos sutrikimų paūmėjimą.

Friedreicho ataksijos prognozė

Friedreicho ataksija nuolat progresuoja ir baigiasi mirtimi. Pacientas miršta nuo širdies ar kvėpavimo nepakankamumo ar infekcinių komplikacijų. Apie 50% pacientų, kuriems išsivysto Friedreicho ataksija, negyvena iki 35 metų. Moterims ligos eiga yra palankesnė. Jų gyvenimo trukmė yra 100% daugiau nei 20 metų nuo ataksijos pradžios, o tarp vyrų tik 63% gyvena ilgiau nei šį laikotarpį. Itin retais atvejais, nesant širdies sutrikimų ir diabeto, pacientai gyvena iki 70-80 metų .

Friedreicho ataksija yra genetinė degeneracinė neurologinė patologija. Liga pasižymi pusiausvyros ir eisenos sutrikimais, dėl kurių pablogėja žmogaus gyvenimo kokybė. Gydymas trunka visą gyvenimą ir yra skirtas energijos apykaitai nervų sistemos ląstelėse gerinti.

Friedreicho liga pavadinta vokiečių gydytojo, kuris pirmą kartą ją aprašė 1860 m., vardu. Vidutinis paplitimas yra 7 atvejai 1000 žmonių. Tai nepriklauso nuo žmogaus lyties.

Vystymosi mechanizmas ir priežastys

Ligos vystymosi mechanizmas (patogenezė) susideda iš FXN geno, koduojančio informaciją apie frataksino baltymą, pakitimų. Šis baltymas atlieka biologinę funkciją – pašalina geležies jonus iš erdvės aplink ląstelių mitochondrijas. Sergant Friedreicho ataksija, sumažėja frataksino baltymo kiekis. Tai veda prie geležies jonų kaupimosi ir vėliau pažeidžiamos ląstelės. Visų pirma, pokyčiai paveikia energetiškai aktyvias centrinės nervų sistemos struktūrų ląsteles, raumenis, įskaitant miokardą (širdies raumenį), taip pat kasos Langerhanso saleles, atsakingas už insulino sintezę (a. hormonas, mažinantis gliukozės kiekį, nes jį panaudoja ląstelės ir audiniai).

Friedreicho ataksija yra paveldima liga. Pakeistas genas perduodamas autosominiu recesyviniu keliu. Tai reiškia, kad ligai išsivystyti mutavęs genas turi būti perduodamas vaikui iš mamos ir tėčio.

Simptomai

Kadangi Friedreicho ataksijos pokyčiai paveikia beveik visas kūno ląsteles ir audinius, liga pasireiškia daugybe skirtingų klinikiniai požymiai. Siekiant palengvinti diagnozę, jie buvo suskirstyti į tipinius (neurologinius), ekstraneuralinius ir netipiniai simptomai. Neurologiniai ligos požymiai pasireiškia dažniausiai ir apima:

Išoriniams simptomams būdingi beveik jokie pokyčiai funkcinė būklė nervų sistema, tai apima:

• Širdies ritmo pokyčiai.
• Išvaizda skausmasširdies srityje.
• Uždelstas brendimas ir vėlesnis neišsivystymas. Tai lydi moterų kiaušidžių funkcijos sutrikimas ir vyrų hipogonadizmas.
• Rankų ir kojų pirštų formos pakitimai (deformacijos), šleivapėdystė.
• Stuburo išlinkimas krūtinės ląstos ir juosmens sritis(kifoskoliozės).
• Pėdos deformacija (Friedreicho pėda), ji įgauna aukštą lanką, pirštai pagrindinėse pirštakaulėse ištįsę, o distalinėse – sulinkę.
• Dažnas dusulys, atsirandantis fizinio krūvio metu ir ramybėje.
• Padidėjęs kūno svoris.
• Cukrinio diabeto išsivystymas, kuris yra Langerhanso salelių ląstelių pažeidimo pasekmė.

Tipiniai ir ekstraneuraliniai simptomai atsiranda jau jauname amžiuje, rečiau nuo vaikystės. Netipinei Friedreicho ataksijos formai būdingas vėlyvas apraiškų atsiradimas (dažniausiai po 30 metų), taip pat kasos veiklos pokyčių ir parezės nebuvimas. Apskritai ligos eiga progresuoja, palaipsniui didėjant klinikinių simptomų sunkumui.

Diagnostika

Suformavus tipišką klinikinį vaizdą, diagnozės nustatymas nesukelia sunkumų. Jei yra ekstraneuralinė ar netipinė patologijos forma, pacientą ilgą laiką gali gydyti kardiologas ar endokrinologas. Patikima diagnostika apima privalomą genetinį tyrimą, įskaitant šeimos istorijos rinkimą, taip pat laboratorinį geno, patyrusio mutaciją, identifikavimą. Atskirti Friedreicho ataksiją nuo kitų neurologinės ligos Gali būti skiriami vizualizacijos metodai (rentgenografija, ultragarsas, tomografija), taip pat funkcinių tyrimų metodai (EKG, EEG, elektromiografija).

Gydymas

Friedreicho ataksija yra nepagydoma liga. Šiuolaikinės terapinės priemonės yra skirtos sulėtinti patologinio proceso progresavimą. Šiuo tikslu jis naudojamas kompleksinis gydymas, kuri apima įvairius vaistai, ypač vaistai, gerinantys ląstelių metabolizmą. Daug dėmesio yra orientuotas į nervų, širdies ir kraujagyslių sistemos funkcinės būklės atkūrimą, taip pat angliavandenių apykaitą (dažnai skiriamas insulino vaistų vartojimas visą gyvenimą). Prireikus koreguoti plaštakos, pėdos, stuburo deformacijas, gali būti atliekama ortopedinė operacija.

Gyvenimo su šia liga prognozė yra nepalanki. Vidutinė žmogaus gyvenimo trukmė sutrumpėja 20-30 metų. Jei kasoje nebuvo pakitimų, buvo užfiksuoti reti atvejai, kai pacientų gyvenimo trukmė siekė 80 metų.

• Kas yra Friedreicho liga
• Friedreicho ligos simptomai
• Friedreicho ligos diagnozė
• Friedreicho ligos gydymas

Kas yra Friedreicho liga

Šeiminė Friedreicho ataksija- paveldima degeneracinė nervų sistemos liga, kuriai būdingas nugaros smegenų užpakalinių ir šoninių virvelių pažeidimo sindromas. Paveldėjimo tipas yra autosominis recesyvinis, su nepilnu patologinio geno įsiskverbimu. Vyrai ir moterys serga vienodai dažnai.

Kas sukelia Friedreicho ligą?

Friedreicho liga- dažniausia paveldimos ataksijos forma, paplitimas yra 2-7 atvejai iš 100 000 gyventojų. Paveldėjimo tipas yra autosominis recesyvinis. Friedreicho ligos genas buvo susietas su 9 chromosomos centomeriniu regionu 9ql3 – q21 lokuse. Daroma prielaida, kad klasikines ir netipines Friedreicho ligos formas gali sukelti skirtingos (dvi ar daugiau) to paties geno mutacijos. Frydricho ligos geno kartografavimas leido sukurti netiesioginės ligos DNR diagnostikos metodus (įskaitant ankstyvą ir prenatalinė diagnostika) ir mutantinio geno heterozigotinio nešiojimo diagnozę.

Patogenezė (kas atsitinka?) Friedreicho ligos metu

Yra aptikti degeneraciniai pokyčiai stuburo smegenų užpakalinių ir šoninių laidų laidžiuosiuose traktuose, daugiausia Golio ryšuliuose, mažesniu mastu - Burdach, Flexig, Gowers, piramidinio trakto skaidulose, nugaros šaknyse, taip pat smegenėlių žievės ląstelėse, subkortikinėse ganglijai ir smegenų žievė.

Friedreicho ligos simptomai

Pirmieji ligos simptomai dažniausiai pasireiškia priešbrendimo laikotarpiu. Jiems būdingas tipiškų neurologinių ir ekstraneurinių apraiškų derinys. Liga dažniausiai pasireiškia nepatogumu ir netikrumu einant, ypač tamsoje, pacientai pradeda svyruoti ir dažnai suklupti. Netrukus ataksiją vaikštant lydi rankų koordinacijos sutrikimas, rašysenos pokyčiai, silpnumas jogoje. Jau pačioje ligos pradžioje gali būti pastebėta dizartrija. Ankstyvas ir svarbus diferencinės diagnostikos Friedreicho ligos požymis yra sausgyslių ir periostealinių refleksų išnykimas. Refleksų (pirmiausia Achilo ir kelio) slopinimas gali būti prieš kelerius metus prieš kitų ligos simptomų pasireiškimą ir būti labiausiai ankstyvas pasireiškimas neurologinė disfunkcija. Pažengusioje ligos stadijoje pacientams dažniausiai pasireiškia visiška arefleksija. Tipiškas neurologinis Friedreicho ligos pasireiškimas yra gilaus (sąnarių-raumenų ir vibracijos) jautrumo pažeidimas. Gana anksti pacientams neurologinis tyrimas gali atskleisti Babinskio simptomą – raumenų hipotoniją. Ligai progresuojant palaipsniui didėja smegenėlių ir jutiminė ataksija, kojų raumenų silpnumas ir atrofija. Vėlyvoje ligos stadijoje dažnai pasireiškia amiotrofija ir gilaus jautrumo sutrikimai, kurie plinta į rankas. Pacientai nustoja vaikščioti ir savimi rūpintis dėl didelio motorinių funkcijų sutrikimo. Kai kuriais atvejais pastebimas nistagmas, klausos praradimas ir regos nervo atrofija; adresu ilgalaikis Liga pasižymi dubens organų disfunkcija ir demencija.

Tarp ekstraneuralinių Friedreicho ligos apraiškų būtina išskirti širdies pažeidimą, kuris, mūsų duomenimis, pasireiškia daugiau nei 90 proc. Būdingas tipiškos progresuojančios kardiomiopatijos išsivystymas. Kardiomiopatija dažniausiai yra hipertrofinė, tačiau kai kuriais atvejais, kaip matyti iš mūsų stebėjimų, gali išsivystyti išsiplėtusi kardiomiopatija. Gali būti, kad šie širdies pokyčiai sergant Friedreicho liga yra skirtingi to paties proceso etapai. Kardiomiopatija pasireiškia skausmu širdyje, širdies plakimu, dusuliu fizinio krūvio metu, sistoliniu ūžesiais ir kitais simptomais. Daugiau nei pusei pacientų kardiomiopatija yra tiesioginė mirties priežastis. Atitinkami pakitimai dažniausiai nustatomi EKG (aritmija, T bangos inversija, laidumo pokyčiai) ir echokardiografijoje. Kai kuriais atvejais klinikiniai ir elektrokardiografiniai širdies pažeidimo simptomai kartais būna prieš neurologinių sutrikimų atsiradimą kelerius metus. Pacientus ilgą laiką stebi kardiologas arba vietinis gydytojas, dažniausiai diagnozavus reumatinę širdies ligą.

Kitas būdingas ekstraneuralinis Friedreicho ligos pasireiškimas yra skeleto deformacijos: skoliozė, „Friedreicho pėda“ (aukštas įgaubtas pėdos skliautas su pirštų hipertempimu pagrindinėse pirštakaulėse ir lenkimu distalinėse falangose), rankų ir kojų pirštų deformacija ir kt. Šie sutrikimai taip pat gali pasireikšti gerokai anksčiau nei išsivysto pirmasis neurologiniai simptomai.

Išorinės Friedreicho ligos apraiškos yra endokrininiai sutrikimai (cukrinis diabetas, hipogonadizmas, infantilizmas, kiaušidžių disfunkcija), katarakta. Visuotinai pripažįstama, kad išoriniai Friedreicho ligos požymiai yra vieno mutanto geno pleiotropinio poveikio pasireiškimas.

Friedreicho ligai būdinga nuolat progresuojanti eiga, ligos trukmė paprastai neviršija 20 metų. Tiesioginės mirties priežastys gali būti širdies ir plaučių nepakankamumas, infekcinės komplikacijos.

Friedreicho ligos diagnozė

Elektrofiziologiniai tyrimai yra informatyvūs diagnozuojant Friedreicho ligą. Būdingas šios ligos Elektroneuromiografinis modelis susideda iš galūnių jutimo nervų veikimo potencialo nebuvimo arba reikšmingo amplitudės sumažėjimo, palyginti nedaug sumažėjus impulsų perdavimo išilgai motorinių nervų greičio. Net ir viduje pradinis etapas Friedreicho liga, būtina atlikti elektrokardiografiją ir echokardiografiją, tirti gliukozės kiekį kraujyje specialiais gliukozės tolerancijos streso testais (kad būtų išvengta cukrinio diabeto), taip pat atlikti Rentgeno tyrimas stuburas (kaulų deformacijų ypatybės).

Friedreicho ligos gydymas

Naudojamos simptominės priemonės: bendrieji stiprinantys vaistai, fizinė terapija, masažas. Kai kuriais atvejais tai daroma chirurginė korekcija pėdų deformacijos

Į kokius gydytojus turėtumėte kreiptis, jei sergate Friedreicho liga?

Neurologas

Akcijos ir specialūs pasiūlymai

Medicinos naujienos

14.10.2019

Spalio 12, 13 ir 14 dienomis Rusijoje vyksta didelio masto socialinis renginys, skirtas nemokamam kraujo krešėjimo tyrimui – „INR diena“. Akcija skirta Pasaulinė diena kovoti su tromboze.

2019-04-05 Sergamumas kokliušu Rusijos Federacijoje 2018 m. (palyginti su 2017 m.) išaugo beveik 2 kartus 1, įskaitant vaikus iki 14 metų. Bendras skaičius

20.02.2019

registruotų kokliušo atvejų sausio-gruodžio mėnesiais išaugo nuo 5 415 atvejų 2017 m. iki 10 421 atvejo per tą patį 2018 m. laikotarpį. Sergamumas kokliušu nuo 2008 m. nuolat didėja...

Sankt Peterburgo 72-oje mokykloje lankėsi vyriausieji vaikų ftiziatrai ir ištyrė priežastis, kodėl vasario 18 d., pirmadienį, 11 moksleivių jaučia silpnumą ir galvos svaigimą.

Medicinos straipsniai Beveik 5% visų sudaro sarkomas. Jie yra labai agresyvūs, greitai plinta hematogeniškai ir po gydymo linkę atsinaujinti. Kai kurios sarkomos vystosi metų metus be jokių požymių...

Virusai ne tik sklando ore, bet ir gali nutūpti ant turėklų, sėdynių ir kitų paviršių, išlikdami aktyvūs. Todėl keliaujant ar viešose vietose Patartina ne tik atmesti bendravimą su kitais žmonėmis, bet ir vengti...

Grįžti geras regėjimas ir visiems laikams atsisveikink su akiniais kontaktiniai lęšiai- daugelio žmonių svajonė. Dabar tai galima greitai ir saugiai paversti realybe. Naujos funkcijos lazerinė korekcija regėjimas atveriamas visiškai nekontaktine Femto-LASIK technika.

Kosmetika, skirta mūsų odai ir plaukams prižiūrėti, iš tikrųjų gali būti ne tokia saugi, kaip manome

Friedreicho ataksija yra paveldima liga autosominis recesyvinis tipas (aktyvuojamas, jei vaikas paveldėjo ligos geną iš abiejų tėvų), kai įvyksta geno, atsakingo už baltymo - frataksino (mitochondrijų baltymo, atsakingo už geležies pašalinimą), mutacija ir neuronų mirtis. , kasos Langerhanzo salelių β ląstelės, tinklainė, raumenų ir kaulų sistema, kardiomiocitai.

Nugaros smegenų takų pažeidimo faktas nervų sistema nebuvo iki galo ištirtas, o šios patologijos priežastys menkai suprantamos. Liga gavo savo vardą garbei vokiečių gydytojas, kuris tyrinėjo jo prigimtį. Apskritai ataksija pasižymi raumenų judesių nekoordinavimu.

Liga gana reta (2-5 atvejai iš 100 tūkst.), o tai apsunkina tiek jos diagnozę, tiek patį gydymą. Tuo pačiu metu statistika rodo, kad vienas vežėjas 120 žmonių. Manoma, kad šio tipo patologija yra labiausiai paplitusi tarp paveldimų ataksijų. Negroidų rasė dėl nežinomų priežasčių nėra jautri šiai patologijai.

Friedreicho ataksijos priežastys

Žmogus gali susirgti šia patologija tik tuo atveju, jei abu jo tėvai yra mutuojančio geno nešiotojai. Mutacija įvyksta ilgojoje devintosios chromosomos rankoje, kuri išprovokuoja frataksino baltymo sintezės iš mitochondrijų, kurios savo ruožtu veikia kaip „ląstelinės energijos stotys“, sintezės sutrikimus.

Geležis kaupiasi mitochondrijose ir oksiduojasi. Organizme vyksta deguonies pernešimas. Sutrikus geležies sintezei, jos kiekis mitochondrijose smarkiai ir ženkliai (apie dešimt kartų) padidėja. Šiuo atveju ląstelių geležis išlieka normos ribose, o citozolinės geležies lygis mažėja.

Tokie procesai aktyvuoja genus, koduojančius už geležies transportavimą atsakingus fragmentus – feroksidazes ir permeazes. Toliau sutrinka intraląstelinė geležies pusiausvyra. Dėl didelės geležies koncentracijos ląstelėje suaktyvėja radikalai, kurie turi žalingą poveikį ir ardo ląstelę iš vidaus. Labiausiai pažeidžiamos ląstelės yra neuronai (ypač nugaros smegenų užpakalinėje ir šoninėje kolonėlėse, stuburo smegenų takuose ir periferinėse nervų skaidulose).

Atsižvelgiant į genų mutacijos laipsnį, išskiriamos „klasikinės“ ligos formos ir netipinės, taip sakant lengvesnės versijos, gerybiniai sindromai.

Paveldima Friedreicho ataksija yra labiausiai paplitusi tarp ataksijų.

Friedreicho ataksijos simptomai

Klinikinis vaizdas ryškesnis 10–20 metų amžiaus, nors gali būti, kad Friedreicho ataksijos simptomus galima nustatyti vyresniame amžiuje. vėlyvas amžius. Egzistuoja hipotezė, kad klasikines ir netipines šios ligos formas gali sukelti įvairios vieno ar kelių genų mutacijos. Pirmieji simptomai dažniausiai atsiranda formuojantis reprodukcinei sistemai.

Klinikiniam vaizdui būdingas neurologinių ir išorinių simptomų derinys. Prieš atsirandant DNR diagnostikai klinikinis vaizdas Liga buvo aprašyta tik klasikine forma. Vėliau mokslininkai priėjo prie išvados, kad ligos spektras daug gilesnis, o paplitimas didesnis, todėl imta identifikuoti ištrintas ir netipines Friedreicho ataksijos formas.

Tarp neurologinių Friedreicho ataksijos simptomų yra:

1. Nejaukumo ir netikrumo jausmas einant (pasireiškia kaip vienas iš pirmųjų simptomų), kuris sustiprėja žmogui esant tamsoje. Atsiranda stulbinimas, žmogus dažnai suklumpa, ištinka nemotyvuoti griuvimai. Rombergo padėtis nestabili ir neįmanoma pakartoti kelio ir kulno testo. Laikui bėgant rankose atsiranda dezorientacija, greitai pavargsta kojos, gali pasikeisti rašysena. Ištiestomis rankomis stebimas tremoras, piršto-nosies tyrimas neįmanomas (pacientas nuolat praleidžia).
2. Dizartrija (gali būti stebima ne visais atvejais), kalbos aparato sutrikimai.
3. Yra sausgyslių ir periosto refleksų sutrikimas arba visiškas išnykimas (pastebėtas jau ankstyvas laikotarpis klinikinis vaizdas yra svarbi diagnostinė grandis).
4. Achilo ir kelio refleksų slopinimas (kartais pasireiškia gerokai anksčiau nei atsiranda kiti ligos požymiai).
5. Totalinė arefleksija (dažniau pasireiškia pažengusioje stadijoje).
6. Sutrikęs sąnarių-raumenų jautrumas ir vibracijos jautrumas.
7. Babinskio požymis (didžiojo piršto pratęsimas kaip reakcija į skausmingą pėdos dirginimą) yra vienas iš labiausiai paplitusių. ankstyvieji požymiai ligų.
8. Raumenų hipotonija.
9. Kojų silpnumas ir sumažėjęs raumenų tonusas gali sukelti visišką atrofiją.
10. Smegenėlių ir jutimo ataksija.
11. Laikui bėgant gali atsirasti rankų ataksija, amiotrofija, gilaus jautrumo sutrikimas, o motorinės funkcijos pablogėja, o tai galiausiai lemia, kad nebeįmanoma pasirūpinti savimi.
12. Nistagmas (akies voko drebulys), regos atrofija ir klausos nervai, psichikos silpnumas, nesant tinkamo gydymo, gali sutrikti dubens organų veikla.

Išoriniai simptomai yra šie:

1. Širdies pažeidimas.
2. Didėjanti hipertrofinė ar išsiplėtusi kardiomiopatija (širdies skausmas, dažnas širdies plakimas, dažnas dusulys, net ir esant nedideliam krūviui, sistolinis širdies ūžesys). Dažnai kardiomiopatija kaip gretutinė liga yra Friedreicho ataksijos mirties priežastis.

Dažnai elektrokartografiniai simptomai gerokai viršija neurologinius Friedreicho ataksijos požymius (kartais kelerius metus), todėl gali būti labai sunku teisingai diagnozuoti šią ligą. Dažniausiai pacientai ilgai užsiregistruoja pas kardiologą su reumatinės širdies ligos diagnoze.

Šios ligos požymiai, kurie taip pat svarbūs diagnozei, yra skeleto deformacijos:

• sunki skoliozė;
• Friedreicho pėda (pėdos skliautas yra labai įgaubtas, pirštai yra pernelyg ištempti pagrindinėse pirštakaulėse ir sulenkti distalinėse falangose);
• kifoskoliozės;
• deformuojasi viršutinių ir apatinių galūnių pirštai.

Tokie požymiai, pavyzdžiui, kardiomiopatija, gali pasirodyti gerokai anksčiau nei neurologiniai simptomai.

Sergant Friedreicho ataksija, stebimas endokrininės sistemos sutrikimas, kuris gali pasireikšti šiomis ligomis:

• kiaušidžių disfunkcija;
• cukrinis diabetas;
• infantilizmas;
• hipogonadizmas.

Labai dažnai Friedreicho ataksija sergantys pacientai turi kataraktą, todėl jie taip pat laikomi šios ligos klinikinio vaizdo dalimi.

Friedreicho ataksija pasižymi greitu progresavimu ir didėjančiais simptomais. Ligos trukmė dažnai neviršija dvidešimties metų.

Ryškus netipinės Friedreicho ataksijos klinikinis vaizdas pastebimas vėliau nei klasikinės formos – maždaug trečiajame–penktajame žmogaus gyvenimo dešimtmetyje.

Eiga pasireiškia lengvesne forma nei esant klasikinei ataksijai, o ligos baigtis yra palankesnė:

1. Pacientas ilgą laiką išlaiko galimybę pasirūpinti savimi.
2. Nėra cukrinio diabeto išsivystymo.
3. Parezės nėra, refleksai išsaugomi.

Tokie klinikinių atvejų yra apibūdinami pavadinimu „vėlyva Fridreicho ataksija“ arba „Friedreicho ataksija su išsaugotais refleksais“.

Friedreicho ataksijos diagnozė

Šios diagnozės genetinė liga kompleksas. Išoriniai simptomai be neurologinių požymių dažnai apsunkina diagnozę. Gretutinės ligos (cukrinis diabetas, kardiomiopatija ir kt.) traktuojamos kaip atskiros ligos, o ne Friedreicho ataksijos požymiai.

Kompiuterinė tomografija

Tinkamo gydymo trūkumas pagreitina ligos progresavimą ir sukelia sunki stadija. Pagrindinis diagnostikos metodas atsižvelgiama į visas ataksijas kompiuterinė tomografija smegenys. Tačiau šiuo atveju tai neveiksminga, nes dauguma pokyčių smegenyse su Friedreicho ataksija aptinkami tik vėlesniuose etapuose. Tai paaiškinama stuburo lokalizacija pokyčius. Ankstyvosios ligos stadijos kompiuterinės tomografijos metu nėra matomos. Vėlesnėse stadijose gali būti aptiktos tik nedidelės smegenėlių ir pusrutulių atrofijos, šiek tiek išsiplėtusios smegenų cisternos, šoniniai skilveliai ir subarachnoidinė erdvė.

MRT

Paskiriamas MRT, kuriuo galima nustatyti nugaros smegenų atrofiją ankstyvosios stadijos, taip pat tiria skersinius nugaros smegenų matmenis. Sergant Friedreicho ataksija, jie yra žemiau normos. Taip pat matoma vidutinė tilto, smegenėlių ir pailgųjų smegenų atrofija.

Naudojant elektrofiziologinį tyrimą, nustatomas galūnių nervų jautrumo pažeidimo laipsnis. Sergant Friedreicho ataksija, galūnių nervų jautrumo veikimo potencialų amplitudė gerokai sumažėja arba jos visai nėra.

Laboratoriniai tyrimai

Taip pat skiriami laboratoriniai tyrimai – kraujo tyrimas gliukozės tolerancijai nustatyti. Ši analizė atliekama kaip galimybė atmesti arba patvirtinti vieną iš gretutinės ligos- cukrinis diabetas. Hormonams tirti atliekamas laboratorinis tyrimas. Paskirtas stuburo rentgeno tyrimas.

DNR tyrimai

Svarbiausias Friedreicho ataksijos diagnozavimo metodas yra DNR diagnostika. Norėdami tai padaryti, paciento kraujo mėginiai lyginami su abiejų tėvų ir artimiausių kraujo giminaičių mėginiais. Ši liga vaisiui gali būti nustatyta jau 8-12 intrauterinio vystymosi savaičių. Taip pat atliekama chorioninių gaurelių DNR diagnostika. Kartais šiai ligai aptikti vaisiaus vandenys paimami (16-24 sav.).

EKG

Vienas iš būtinų Friedreicho ligos diagnozavimo metodų yra EKG. Nustatyta širdies aritmija, patologijos tarpskilvelinė pertvara patvirtinti diagnozę. Diagnozės sunkumas slypi tame, kad pažeidimo simptomai širdies ir kraujagyslių sistema gali pasirodyti daug anksčiau nei neurologiniai (kartais po kelerių metų). Dažnai pacientai registruojami pas kardiologą su reumatinės širdies ligos diagnoze.

Diferencinė diagnostika

Siekiant objektyvios diagnozės, pacientas turi konsultuotis su keliais gydytojais: endokrinologu, oftalmologu, ortopedu ir kardiologu.

Šios genetinės ligos diagnozė yra sudėtingas procesas, nes sunku atskirti ligą nuo daugelio kitų, beveik identiškų ir dažnai gretutinių ligų:

1. Paveldima ataksija dėl vitamino E trūkumo. Diferenciacijai nustatoma vitamino E koncentracija kraujyje, tiriamas kraujo lipidų profilis, kraujo tepinėlio pagalba nustatomas akantocitozės buvimas.
2. Bassen-Kornzweig sindromas.
3. Ligos, susijusios su medžiagų apykaitos sutrikimais, kurie paveldimi autosominiu recesyviniu būdu. Pavyzdžiui, Krabbe liga, Niemann-Pick liga.
4. Išsėtinė sklerozė.

Friedreicho ataksijos gydymas

Kadangi liga yra paveldima, visas gydymo procesas susilpnina ligos progresavimą. Daugeliu atvejų tai leidžia pacientui ilgą laiką gyventi aktyvų gyvenimo būdą ir išvengti komplikacijų.

Friedreicho ataksijai gydyti skiriami medžiagų apykaitą skatinantys vaistai. vaistai, kurios yra trijų tipų:

• stimuliatoriai kvėpavimo funkcija mitochondrijos;
• antioksidantai - vaistai, lėtinantys oksidaciją;
• fermentų reakcijų kofaktoriai.

Taip pat gali būti skiriami vaistai, maitinantys širdies raumenį ir gerinantys jo medžiagų apykaitą.

Kai kuriais atvejais būtina vartoti butolotoksiną – vaistą, kuris pašalina raumenų spazmus.

Mankštos terapija laikoma svarbia gydymo grandimi. Ypatingas dėmesys skiriamas raumenų treniravimui ir judesių koordinacijai. Tinkamai parinktas pratimų kompleksas padeda atsikratyti skausmingi pojūčiai judant.

Kartais priskiriama dietinei mitybai. Dietos principas – apriboti angliavandenių vartojimą, kurių perteklius sukelia simptomus.

Friedreicho ataksijos prognozė

Liga neišvengiamai progresuoja ir baigiasi paciento mirtimi dėl kvėpavimo ar širdies nepakankamumo.

Pusė pacientų nesulaukia keturiasdešimties metų. Atvejai diagnozuojami, kai ligoniui pavyko išgyventi septyniasdešimtmetį. Tai gali atsitikti nesant širdies ligų ir diabeto.